ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS por Mind Map: ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

1. Son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También conocidas como enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel.

1.1. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

1.1.1. • Enfermedad autosómica recesiva.

1.1.2. • Enfermedad autosómica dominante.

1.1.3. • Enfermedad ligada al cromosoma X.

2. Ejemplos de enfermedades monogénicas:

2.1. • Enfermedad de Marfan

2.1.1. El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

2.1.1.1. gen afectado:

2.1.1.1.1. GEN FBN1

2.2. • Enfermedad de Huntington

2.2.1. Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio.

2.2.1.1. gen afectado:

2.2.1.1.1. GEN HTT

2.3. • Deficiencia de alfa-1 antitripsina

2.3.1. Es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de AAT, una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente EPOC y enfermedad hepática (cirrosis).

2.3.1.1. gen afectado:

2.3.1.1.1. GEN SERPINA1

2.4. • Hemocromatosis

2.4.1. Es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula en el cuerpo. El cuerpo necesita hierro, pero demasiado resulta tóxico. Una persona con hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita y su cuerpo no tiene cómo deshacerse del hierro adicional en forma natural. Éste se almacena en los tejidos del cuerpo, especialmente el hígado, corazón y páncreas.

2.4.1.1. gen afectado:

2.4.1.1.1. GEN HFE

2.5. • Enfermedad de Batten

2.5.1. Es una afección de origen genético y de transcurso potencialmente mortal que afecta al sistema nervioso del niño. Esta enfermedad comienza a aparecer entre los 5 y los 10 de edad y sus primeros síntomas son reconocibles porque el niños comienza a sufrir convulsiones y problemas de visión.

2.5.1.1. gen afectado:

2.5.1.1.1. Se han identificado alteraciones en al menos 9 genes, el más común CLN3.

2.6. • Fenilcetonuria

2.6.1. Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

2.6.1.1. gen afectado:

2.6.1.1.1. GEN PAH

2.7. • Fibrosis quística

2.7.1. Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal

2.7.1.1. gen afectado:

2.7.1.1.1. GEN CFTR

2.8. • Anemia de células falciformes

2.8.1. Es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

2.8.1.1. gen afectado

2.8.1.1.1. GEN SCT