1. TIPOS DE SIA
1.1. SIA COMPLETO: Se corresponde con el síndrome de Morris propiamente dicho. Los genitales externos son femeninos, ya que la resistencia a los andrógenos es completa.
1.1.1. El SIA completo también puede llamarse feminización testicular completa porque se impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos.
1.2. SIA INCOMPLETO: Pueden aparecer diferentes niveles de rasgos masculinos y femeninos como, por ejemplo, testículos no descendidos, clitoromegalia o micropene, cierre parcial de la vagina, etc.
2. SIA COMPLETO: CARACTERISTICAS
2.1. La resistencia del feto a la acción de los andrógenos durante la embriogénesis impide la formación completa del aparato reproductor masculino. No obstante, sí hay testículos debido a que su formación depende del gen SRY presente en el cromosoma Y.
2.2. Por otra parte, los genitales externos se desarrollan como si las hormonas masculinas no existiesen, con un aspecto igual o muy similar a los de una mujer: vagina, vulva, pechos.
2.3. En general, no se intuye ningún síntoma del SIA durante la infancia de estas niñas. Sin embargo, una vez se alcanza la pubertad, la falta de menarquia hace sospechar que algo no va bien.
3. TRATAMIENTO
3.1. En la actualidad, no hay ningún tratamiento efectivo para corregir el déficit de los receptores de andrógenos y que el sexo masculino pueda expresarse.
3.2. Cirugía plástica vaginal: En caso de tener una vagina muy pequeña y no poder utilizar dilatadores.
3.3. No obstante, hay algunas intervenciones que pueden ayudar a estas personas a llevar una vida lo más normal posible. Las comentamos a continuación:
3.3.1. Dilatación de la vagina: En caso de tener una vagina muy pequeña, es posible utilizar dilatadores vaginales una vez la mujer ha alcanzado la pubertad, con el objetivo de poder mantener relaciones sexuales sin dolor.
3.3.2. Suplementos de calcio y vitamina D: Para tratar la falta de densidad ósea de estas pacientes. También es recomendable hacer ejercicio.
3.3.2.1. Gonadectomía: Extirpación de los testículos no descendidos para evitar el desarrollo de tumores malignos como el gonadoblastoma. Cabe destacar que esta cirugía no puede llevarse a cabo hasta que la niña termina de desarrollarse y pasa por la pubertad.
3.3.3. Asistencia psicológica: En pacientes que pueden verse muy afectados por el diagnóstico y sufrir una insatisfacción con el propio cuerpo. También para aceptar el hecho de que la mujer no será capaz de tener un hijo biológico debido a la esterilidad.
4. ¿QUÉ ES?
4.1. El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos, es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo.
4.1.1. En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer. Por esta razón, también se dice que el síndrome de Morris es un tipo de pseudohermafroditismo masculino.
5. CAUSAS
5.1. La causa del síndrome de Morris es una mutación genética localizada en el cromosoma sexual X que afecta al gen AR (receptor de andrógenos).
5.1.1. Lo que ocurre es que no hay formación de las proteínas receptoras de andrógenos y, como consecuencia, estas hormonas sexuales masculinas no pueden llevar a cabo su función. Se dice que la persona es resistente a los andrógenos.
5.1.2. SE HEREDA DE LA MADRE: Es lo que ocurre en los dos tercios de todos los casos. La madre es portadora del gen mutado en uno de sus cromosomas X, pero no padece la enfermedad debido a su carácter recesivo. Sin embargo, sus hijos con genotipo XY con una sola copia del gen alterado sí que estarán afectados.