ANOMALÍAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Alteraciones cromosomicas estructurales

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ANOMALÍAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES por Mind Map: ANOMALÍAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

1. Inserción

1.1. Agregado de un segmento de ADN a un cromosoma

2. Duplicación

2.1. Copia de un segmento de ADN y su inserción, que puede darse en el mismo cromosoma o en cromosomas distintos. Es normalmente génica pero puede ser de cualquier seguimiento.

3. Inversión

3.1. Giro de 180 grados de un seguimiento de ADN. Puede ser pericentrica (cuando el eje de rotación es el centrómero) o paracentrica (cuando se rota un segmento en un brazo.

4. Cromosoma anular

4.1. Para que tengamos un cromosoma anular, se tienen que pasar 2 problemas:

4.1.1. Fragmentación distal de ambos brazos

4.1.2. Unión de los extremos

5. Translocación Robertsoniana

5.1. Una translocación Robertsoniana es la que pasa entre dos cromosomas acrocéntricos.

5.2. Recordemos que: los cromosomas acrocéntricos no presentan ARN, en sus brazos p. Así, cuando acurre la translocación, lo que vá a pasar es que los brazos p se unirán y los brazos q se unirán, formando un cromosoma doble p, que se degenera.

5.3. En ese caso, mismo que una persona presente una monosomia (45 cromosomas) va a tener todos los derivados cromosómicos normales, una ves que solamente se pierde el material genético que ya no se expresaba por vía proteica.

6. Deleción

6.1. Perdida de una región o banda cromosómica

7. Microdeleción

7.1. Perdida de una sub-banda cromosómica

8. Isocromosoma

8.1. Perdida de un brazo y duplicación del otro. La alteración cromosómica isocromosomopatica genera siempre un cromosoma metacentrico.

9. Translocación

9.1. Intercambio de seguimientos de ADN entre cromosomas no homólogos.

9.2. Se los cromosomas translocados siguen en la mismo célula decimos que hubo una translocación balanceada, una ves que no hay perdida ni ganancia de funciones, o sea, no se generan anomalías.

9.3. Caso los cromosomas translocados no queden en la misma célula, se denomina la translocación como desequilibrada, y se producen síntomas, una ves que una célula va a presentar faltante génico y otra va a tener excedente génico.