1. Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de éstas personas tienen 3 cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que existan 2 y se caracteriza por un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares.
1.1. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
1.1.1. Características físicas, bioquímicas y del comportamiento, que se pueden obserbar.
1.1.1.1. Cráneo y cara: es característico el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.
1.1.1.2. Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
1.1.1.3. Cuello corto, orejas pequeñas, redondeadas con pabellones auriculares displásticos.
1.1.1.4. Tronco recto y abdomen abultado.
1.1.1.5. Macroglosia, paladar arqueado, profundo y estrecho.
1.1.1.6. Manchas blancas diminutas en el iris del ojo.
1.1.1.7. (Hipotonía muscular) Tono muscular débil o ligamentos flojos.
1.1.1.8. Estatura más baja de la normal.
1.1.1.9. Manos y pies pequeños con dedos cortos y anchos.
1.1.1.9.1. (Sueco simiesco) Un solo pliege en las palmas de las manos.
1.1.1.9.2. Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar (clinodáctlia).
1.1.1.9.3. (Clinodactlia) Excesiva separación de dedos I y II de pies.
1.1.1.10. Piel blanca y suave, cabello fino y poco abundante.
1.2. CARACTERÍSTICAS GENOTÍPICAS
1.2.1. Se refiere a la información genética que possee un organismo en particular, en forma de ADN, determina que variaciones específicas que existen en el individuo.
1.2.1.1. TIPOS
1.2.1.1.1. Trisomía Libre
1.2.1.1.2. Trisomía de Mosaico
1.2.1.1.3. Trisomía por Translocación