1. Integrantes
1.1. Alanna Michelle Ballesteros Nava 4746195 Oswaldo Alejandro Alvarez Zavala 4742931 Irene Paulina Ayala Romero 4747754 Mariana Aguilar Nuñez 4737520 Gabriel Audon Espinoza Huerta 4729129 Manuel Medina IV 4581886
2. proteína codificante
2.1. Cromosoma 5p
2.1.1. sano
2.1.1.1. proteína saliente del gen CTNND2
2.1.1.1.1. Delta-catenina
2.1.1.2. proteína saliente del gen SLC6A18
2.1.1.2.1. proteína SLC6A18
2.1.2. afectado
2.1.2.1. no expresa proteína
2.1.2.1.1. porque
3. Gen causante
3.1. CTNND2 5p15.2
3.1.1. proteína que expresa
3.1.1.1. Delta-catenina
3.2. SLC6A18 5p15.3
3.2.1. La familia de portadores de solutos 6, miembro 18
3.2.1.1. pertenece a:
3.2.1.1.1. La familia de proteínas SLC6
3.3. CCT5 5p15.2
3.4. MTRR 5p15.31
3.5. NDUFS6 5p15.33
3.6. .
4. Principal cromosoma
4.1. Cromosoma 5
4.2. Regiones
4.2.1. 5p15.3
4.2.1.1. 5p15.2
4.2.1.1.1. Microcefalia, hipertelorismo,
4.2.1.2. El llanto de maullido de gato y retraso en el habla
5. Dogma Central de la Biología Molecular
5.1. Es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética y poder explicar el flujo de la información genética.
5.1.1. Consta de 3 etapas
5.1.1.1. REPLICACIÓN
5.1.1.2. TRANSCRIPCIÓN
5.1.1.2.1. Y
5.1.1.3. TRADUCCIÓN
6. Locus
6.1. Cromosoma 5 (p 15.2)
6.1.1. Porque ocurre?
6.1.1.1. IDIOPATICO
6.1.1.2. =Mutacion de Novo
6.1.1.2.1. Delecion/Perdida de material genetica de la cromosoma 5
6.1.1.3. No es Heredado
6.1.1.3.1. 10% herede el cromosoma con el segmento eliminado, por un padre no afectado
6.1.1.3.2. Eso se llama una translocation equilibrada= no se gana o pierde material genético
6.1.2. Perdida del gen CTNND2
6.1.2.1. Discapacidad Intelectual