1. La GENETICA es la parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios
1.1. El genetista clínico es un médico apropiadamente cualificado y directamente implicado en el diagnóstico de enfermedades genéticas y en el cuidado de los individuos que la padecen.
1.2. La historia de la genética se considera que comienza por el trabajo de Agustino Gregor Mendel y su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel.
1.3. La ciencia genética investiga todas las formas de variación hereditaria, así como las bases moleculares para entender sus características.
1.4. La medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano y sus productos (incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente) en la asistencia médica.
2. Genoma Humano
2.1. Se compone de grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico (DNA), que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
2.2. La genómica es la rama de la biología que se encarga del estudio de los genomas de los organismos.
2.3. Cada especie tiene un complemento cromosómico característico (cariotipo) en lo que respecta al número, a la morfología y al contenido de los cromosomas que constituyen su genoma,
3. Clasificación de enfermedades Genéticas
3.1. Los trastornos cromosómicos el defecto no se debe a un error simple en la secuencia genética, sino a un exceso o un defecto de los genes localizados en cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos
3.2. Los defectos monogénicos están causados por mutaciones patógenas en genes individuales. La mutación puede estar presente en ambos cromosomas homólogos de un par (uno de origen paterno y otro de origen materno) o sólo en un cromosoma del par (emparejado con una copia normal de ese gen en el otro cromosoma homólogo).
3.3. Las enfermedades multifactoriales con una herencia compleja constituyen la mayor parte de las enfermedades, en las que existe una contribución genética, según se deduce del aumento en el riesgo de enfermedad (en comparación con la población general)
4. DNA
4.1. El DNA es una macromolécula de ácido nucleico polimérico constituida por tres tipos de unidades: un azúcar con cinco carbonos, la desoxirribosa; una base que contiene nitrógeno, y un grupo fosfato . Las bases son de dos tipos, purinas y pirimidinas. En el DNA hay dos bases de purina, adenina (A) y guanina (G), y dos bases de pirimidina, timina (T) y citosina (C).
4.1.1. En el genoma humano, estas cadenas de polinucleótidos conforman una doble hélice que puede tener cientos de millones de nucleótidos de longitud en el caso de los cromosomas humanos más grandes.
4.2. Cada cromosoma humano está constituido por una única doble hélice de DNA continuo ; esto quiere decir que cada cromosoma es una única molécula lineal de DNA dispuesta en forma de cadena doble, de manera que el genoma nuclear está formado por 46 moléculas lineales de DNA que suman en total más de 6.000 millones de pares de nucleótidos
5. GEN
5.1. Secuencia de ADN que constituye la unidad funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios.
5.1.1. Los genes están codificados en el Cromosoma DNA, este se compacta en una serie de orgánulos con forma de bastón denominados Cromosomas, localizados en el núcleo de cada célula.
5.2. Genotipo : son los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. Es la secuencia de ADN y contenido genético de un organismo.
5.2.1. Fenotipo: Manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente. Cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en todos los niveles de descripción.
5.2.2. Los genes presentan muchas variedades conocidas como alelos y algunos son dominantes sobre otros.
5.2.2.1. En un par de alelos, el efecto de un alelo dominante prevalece sobre el efecto de un alelo recesivo.
5.2.2.2. Un alelo recesivo se manifiesta sólo en estado homocigoto o en casos donde el alelo dominante es inactivado o se pierde.
6. Ciclo Celular
6.1. El ciclo celular tiene distintas fases, que se llaman G1, S, G2 y M. La fase G1 es aquella en que la célula se prepara para dividirse. Para hacerlo, entra en la fase S, que es cuando la célula sintetiza una copia de todo su ADN. Una vez se dispone del ADN duplicado y hay una dotación extra completa del material genético, la célula entra en la fase G2, cuando condensa y organiza el material genético y se prepara para la división celular. El siguiente paso es la fase M, cuando tiene lugar la mitosis. Es decir, la célula reparte las dos copias de su material genético entre sus dos células hijas. Después de haber completado la fase M, se obtienen dos células (de donde había sólo una) y el ciclo celular empieza de nuevo para cada una de ellas.
6.1.1. Prometafase. En esta etapa, la membrana nuclear se disuelve, lo que permite a los cromosomas dispersarse por la célula y acoplarse, mediante sus cinetocoros, a los microtúbulos del huso mitótico.
6.1.2. Metafase. En esta etapa, los cromosomas alcanzan su máxima condensación y se alinean en el plano ecuatorial de la célula.
6.1.3. Anafase. Los cromosomas se separan en el centrómero y las cromátidas hermanas de cada cromosoma se convierten en cromosomas hijos independientes que se dirigen hacia los polos opuestos de la célula.
6.1.4. Telofase. En esta etapa, los cromosomas comienzan a descondensarse a partir de su estado altamente condensado y se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de cada uno de los dos núcleos hijos, que recuperan su aspecto de interfase. Para completar el proceso de la división celular, el citoplasma se escinde por un proceso denominado citocinesis.
6.2. Gametogenesis
6.2.1. El proceso de formación de gametos en las gónadas femeninas y masculinas, ovarios y testículos respectivamente
6.2.1.1. Ovogénesis
6.2.1.1.1. El proceso de ovogénesis consiste en la gametogénesis femenina, es decir el proceso de formación de gametos femeninos, células sexuales femeninas, u óvulos.
6.2.1.2. Espermatogénesis
6.2.1.2.1. Proceso mediante el cual se forman los espermatozoides (gametos masculinos)