FIBROSIS QUÍSTICA.

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FIBROSIS QUÍSTICA. por Mind Map: FIBROSIS QUÍSTICA.

1. ¿Qué es?

1.1. Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.

2. Incidencia

2.1. 1/2500-4000 recién nacidos vivos. En México (1/7000). Portadores: 1:72 en México

3. Etiología

3.1. El gen responsable se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Codifica una proteína asociada a la membrana denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

3.2. La mutación más frecuente del gen, deleción de F508.

4. Fisiopatología.

4.1. La disfunción del canal de cloro en el epitelio respiratorio determina una alteración en las secreciones bronquiales, con aumento de su viscosidad y alteración de la depuración mucociliar.

4.1.1. Mutaciones en el Gen CFTR con la función del canal de Cl-

4.1.1.1. I. Mutaciones que alteran la producción de la proteína.

4.1.1.2. II. mutaciones que alteran el proceso de maduración celular de la proteína.

4.1.1.3. III. Mutaciones que alteran la regulación del canal de Cl-

4.1.1.4. IV. Mutaciones que alteran la conducción a través del canal de Cl-

4.1.1.5. V. Mutaciones que alteran la estabilidad del RNAm.

4.1.1.6. VI. Mutaciones que alteran la estabilidad de la proteína madura.

4.2. La infección endobronquial con microorganismos característicos, especialmente Pseudomonas aeruginosa, induce un proceso inflamatorio persistente y no controlado.

4.3. Conduce a daño pulmonar irreversible, con bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y muerte.

5. Cuadro clínico.

5.1. Forma clásica.

5.1.1. *Síntomas respiratorios. *Falla de crecimiento y malnutrición. *Insuficiencia pancreática exócrina. *Íleo meconial, obstrucción. *Desequilibrio hidroelectrolítico (alcalosis, hiposodica, hipoclorémica). *Pólipos nasales. *Enfermedad hepática. *Aumento de Cl- en sudor. *Infertilidad.

5.2. Alteraciones relacionadas.

5.2.1. Aparato respiratorio.

5.2.1.1. Atelectasias, hemoptisis, neumotórax, cor pulmonale, bronquiectasia, pólipos nasales, sinusitis crónica, colonización endobronquial crónica.

5.2.2. Gastrointestinal.

5.2.2.1. Íleo meconial, prolapso rectal, cirrosis biliar, cirrosis hepática por hipertensión portal, falla hepática.

5.2.3. Desequilibrio hidroelectrolítico.

5.2.3.1. Alcalosis hiponatrémica hipoclorémica.

5.2.4. Aparato reproductivo.

5.2.4.1. Agenesia de conductos deferentes, azoospermia, alteraciones de la menstruación, espesor del moco cervical.

5.2.5. Infecciones recurrentes.

5.2.5.1. Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomona auriginosa. Patógenos emergentes: burcholeria cepacea, cándida albicans.

5.2.6. Páncreas.

5.2.6.1. Insuficiencia exócrina, déficit de secreción enzimática y malabsorción de lípidos, proteínas y vitaminas liposolubles AD,E,K.

6. Diagnóstico.

6.1. Criterios clínicos y estudios de laboratorio.

6.1.1. Sospecha Fibrosis Quística cuando existe: Una o más de las siguientes características fenotípicas: • Enfermedad sinusopulmonar crónica. • Anormalidades gastrointestinales o nutricionales. • Síndrome de pérdida de sal. • Azoospermia. • o hermano/a con FQ. • o pesquisa neonatal positiva.

6.1.2. Se confirma la patología con: *Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, * o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ, * o demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal

7. Tratamiento

7.1. *Tomar dornasa alfa recombinante. *Reposición de vitaminas A,D,E,C y K. *Fisioterapia e inhaloterapia. *Tratamiento de patógenos crónicos y emergentes. *Reposición de enzimas pancreáticas.

8. Pronóstico.

8.1. Depende del diagnóstico y tratamiento temprano. El promedio es de 40 años.