Distrofia Muscular de Duchenne.

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Distrofia Muscular de Duchenne. por Mind Map: Distrofia Muscular de Duchenne.

1. ¿Qué es?

1.1. Es una enfermedad degenerativa de los músculos.

1.1.1. Este tipo de distrofia fue descrita por primera vez en Francia por el doctor Duchenne en 1860.

1.2. El trastorno fue descrito por los médicos italianos Giovanni Semmola y Gaetano Conte en la primera mitad del siglo XIX.

1.3. Es el tipo más común de distrofia muscular infantil, afectando a 1 de cada 3600 niños varones

1.4. La esperanza de vida de las personas con este trastorno es de unos 26 años

2. Síntomas.

2.1. Aparecen en la infancia temprana, entre los 3 y los 5 años aproximadamente.

2.2. Los niños con esta enfermedad tienen cada vez más dificultades para ponerse de pie y para caminar debido a la afectación de los muslos y de la pelvis.

2.3. La distrofia muscular de Duchenne se da por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).

2.4. La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso).

3. Causas.

3.1. La distrofia muscular de Duchenne se da por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).

3.2. Se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

3.3. Afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso.

3.3.1. Esta enfermedad es más habitual en varones porque el gen que la provoca se localiza en el cromosoma X

3.4. El desgaste de los músculos se produce como consecuencia de la intensificación de reacciones de estrés oxidativo

3.4.1. Daña la membrana muscular hasta provocar la muerte o necrosis de sus células. Posteriormente el músculo necrótico es sustituido por tejido adiposo y conectivo

4. Diagnostico.

4.1. Por medio de

4.1.1. Prueba de creatina quinasa (CK): La creatina quinasa suele escaparse de las células musculares dañadas

4.1.1.1. Prueba genética: Analiza el ácido desoxirribonucleico de un individuo para saber si existe una mutación en el gen de la distrofina.

4.1.1.1.1. Biopsia muscular: Muestra la presencia, ausencia, cantidad y ubicación de la distrofina en el tejido muscular.

5. Tratamiento.

5.1. Entre los tratamientos farmacológicos de esta enfermedad destaca el uso de corticoesteroides como la prednisona.

5.2. La práctica regular de terapia física y ejercicio suave (como la natación) puede limitar el deterioro de los músculos, puesto que la inactividad potencia su afectación.

5.2.1. El uso de instrumentos ortopédicos como soportes y sillas de ruedas aumenta el nivel de independencia de los pacientes.

5.3. Debido a la asociación de la distrofia de Duchenne con problemas cardíacos y respiratorios, es importante que las personas diagnosticadas visiten con cierta frecuencia a cardiólogos y neumólogos.

5.4. El uso de fármacos betabloqueantes y de aparatos de respiración asistida puede ser necesario en muchos casos