Enfermedad de tay sachssachs

Comienza Ya. Es Gratis
ó regístrate con tu dirección de correo electrónico
Enfermedad de tay sachssachs por Mind Map: Enfermedad de tay sachssachs

1. Prevenciones y tratamientos

1.1. Se presenta en

1.1.1. Infantes de 3 a 6 meses (mas común)

1.1.1.1. Enfermedad Hereditaria

1.1.1.1.1. MUTACIÓN

1.1.2. Jóvenes o adultos (poco comun)

1.1.2.1. INICIO RETRASADO

2. Población más susceptible y probabilidades

2.1. Se presenta en 1 de cada 100.000 nacimientos vivos

2.1.1. Se presenta mayoritariamente en los judíos Azkanasis, pero también se encuentran varios casos en comunidades Cajun y Franco.

2.1.2. Se puede presenar en 3 etapas:

2.1.2.1. Infantil

2.1.2.1.1. Es la más comun, se presenta entre los 6 primeros meses de edad o antes, presenta una actividad de hexosaminidasa 0.5 % menor a la actividad normal.

2.1.2.2. Juvenil

2.1.2.2.1. Se presenta en lnfancia temprana (3 a 10 años), no es tan agresiva como la infantil y la mayoria de los pacientes fallecen antes de los 15 años.

2.1.2.3. Inicio retardado

2.1.2.3.1. Es la menos agresiva, presenta una actividad residual entre el 5% y el 20% de la normal e suele presentar al final de la adolecencia o en la adultez temprana (usualmente entre los 20 y los 30).

2.1.3. No muestra diferencias entre sexo.

3. Pruebas, sintomatología y causas

3.1. Sus causas mas comunes son:

3.1.1. - Cromosoma 15. (gen defectuoso) - Deficiencia de la isoenzima BN –acetil hexosaminidasa.

3.1.1.1. Sintomatología:

3.1.1.1.1. - Sordera. - Disminución en el contacto visual (ceguera). - Perdida de las destrezas motrices (Parálisis). - Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales. - Demencia ( perdida de la función cerebral). - Aumento del reflejo de sobresalto. - Irritabilidad. - Desgano. - Convulsiones.

4. Fisiopatología

4.1. Trastorno de almacenamiento lisososmal

4.1.1. Tipo de trastorno hereditario que se produce por la incapacidad de degradar macromoléculas

4.2. Ausencia de beta hexosaminidasa-A

4.2.1. Por consiguiente se da un aumento en el número de gangliósidos GM2

4.2.1.1. Este se acumula en los lisosomas de las células nerviosas

4.2.1.1.1. Neuronas en la corteza cerebral

4.2.2. Conlleva a un deterioro en el sistema nervioso central

4.2.2.1. Representado por:

4.2.2.1.1. Debilidad muscular

4.2.2.1.2. Convulsiones

4.2.2.1.3. Perdida auditiva

4.2.2.1.4. Perdida visual

4.2.2.1.5. paralisis

4.2.3. ¿Qué es?

4.2.3.1. Encima lisosomal que degrada el GM2

4.3. Enfermedad autosómica recesiva hereditaria

4.3.1. Presencia obligatoria de gen 15 defectuoso en ambos padres

4.4. Esperanza de vida

4.4.1. Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y son progresivos

4.4.1.1. Por lo tanto, la expectativa de vida es muy corta

4.4.1.1.1. 3 a 4 años con los mejores cuidados

5. Diagnóstico

5.1. Clínico

5.1.1. Basados en la observación de signos y síntomas

5.1.1.1. Criterios

5.1.1.1.1. Presencia de la mancha roja cereza en la zona foveal

5.1.1.1.2. La ausencia de hepatoesplenomegalia

6. Clasificación

6.1. Infantil

6.1.1. Signos

6.1.1.1. •Perímetro craneal elevado •Hipotonía en cuello y tronco •Reflejo miotático generalizado •Hipersensibilidad auditiva •Espasticidad •Ataxia •Disartria •Disfágia •Distonía •Crisis epilépticas •Paresia

6.1.2. Zona ocular

6.1.2.1. •Zona foveal de color cereza, mancha rojo cereza en ambas máculas •Pérdida del seguimiento visual •Hipomielinización •Atrofia de nervios ópticos •Oftalmoplejia •Nistagmo

6.1.3. Sistema cardiovascular

6.1.3.1. Hipotensión

6.2. Juvenil

6.2.1. Síntomas

6.2.1.1. •Ataxia •Disartria •Disfágia •Hipotensión •Espasmos •Debilidad en músculos periféricos •Trastornos en la marcha

6.3. Adulta

6.3.1. Se caracteriza por ser la que menos mutaciones presenta en el gen HEXA

6.3.1.1. La neurodegeneración es lenta, y se presenta una disminución gradual de la función motora, cerebral, y espino motora

6.3.1.1.1. Bibliográfias