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Síndromes por Mind Map: Síndromes

1. Melanosis neurocutánea

1.1. Proliferación anómala de melanocitos en piel como en tejidos nerviosos, por ejemplo cerebro, médula espinal, nervios periféricos

1.1.1. Manchas pigmentadas en la piel, color marrón o negro

1.1.2. Posibles manchas o lesiones pigmentadas en el sistema nervioso central como cerebro y médula espinal

1.1.3. Pueden causar problemas neurológicos, como convulsiones, retraso en el desarrollo o problemas motores

2. Displasia cleidocraneal (mutación en el gen RUNX2)

2.1. Está involucrado en el desarrollo de los huesos como clavícula y dientes

2.1.1. Clavícula, ausentes, subdesarrolladas, anomalías esqueléticas, dientes adicionales o ausentes deformidades craneales

3. Síndrome de Hirschsprung

3.1. Defecto en la migración de células ganglionares en el intestino

3.1.1. Estreñimiento grave desde el nacimiento distensión abdominal. Vómito, dificultades en motilidad intestinal.

4. Síndrome Di George

4.1. Pertenece al síndrome de selección 22q11 síndrome velocardiofacial

4.1.1. Alteraciones cardiovasculares

4.1.2. Alteraciones faciales

4.1.3. Inmunodeficiencias

4.1.4. Hipocalcamia

5. Síndrome de CHARGE (Mutación en el gen CHD7)

5.1. Afecta el desarrollo de estructuras del cuerpo que se derivan de la cresta neural

5.1.1. Coloboma ocular, malformaciones cardiacas, anomalías en las vías respiratorias, retraso en el desarrollo y problemas de audición

5.1.2. Alteración de las CCN, craneales y troncales

6. Albinismo

6.1. Generalizado oculocutáneo (alteración genética del sistema de pigmentación melanina)

6.1.1. Falta de producción de melanina

6.1.2. Afectación de piel, pelo, retina e Iris

6.1.3. Hipersensibilidad a la luz UV

6.1.4. Mayor predisposición de cáncer

6.2. Localizado

6.2.1. Mutación de kit

6.2.2. Zonas de hipopigmentación

6.2.3. Zonas de poliosis

7. Síndrome de Waardenburg

7.1. Alteraciones pigmentarias derivadas de la cresta neuronal

7.1.1. Piebaldismo

7.1.2. Heterocrómica de Iris

7.1.3. Hipertelorismo

7.1.4. Anacusia (sordera)

7.1.5. Alteraciones cardiacas

8. Neurofibromatosis tipo 1

8.1. Mutación en el gen NF1

8.1.1. Éste regula el crecimiento de las células nerviosas, lo que causa tumores benignos en los nervios

8.1.2. Manches café con leche en la piel Neurofibromas, problemas de aprendizaje, problemas, socios y oftalmológicos

8.1.3. Problemas de visión, debido a tumores en el ojo como gliomas del nervio óptico

8.1.4. Gliomas tumores de células Gonlalez en el SNC, nódulos de lisch