Deficiencia de alfa-1-antitrpsina Ma. Fernanda Ortiz Vela 200-13-812 Sección A Patología I

1. Diagnóstico

1.1. Clínica Historia familiar Radiografía (enfisema panlobular difuso) Pruebas genéticas Serología Molécular

2. Tratramiento

2.1. AAT purificada (plasma de donantes, IV) Fisioterapia pulmonar Monitoreo hepatico periodico

3. Referencias

3.1. Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina. (España)Rafael Vidala, Ignacio Blancob, Francisco Casasc, Rosend Jardíd, Marc Miravitllese, Comité del Registro Nacional de Pacientes con Déficit de de Alfa-1-Antitripsina. Disponible desde: http://www.archbronconeumol.org/es/diagnostico-tratamiento-del-deficit-alfa-1-antitripsina/articulo/13095974/

4. Epidemiología

4.1. Las personas no fumadoras ni asmáticas, que presentan disnea y alteración de las pruebas de función respiratoria y los fumadores con alteración de la función pulmonar antes de los 40 años serían los principales candidatos a DAAT.

5. Definicion

5.1. El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta.

6. Genética

6.1. El déficit de alfa-1- antitripsina (α1-AT) es una enfermedad de herencia autosómica codominante. El gen de la AAT se transmite por herencia mendeliana simple de manera autosómica codominante mediante 2 alelos, uno de cada progenitor, que se expresan independientemente en los hijos al 50%.

7. Presentación clínica

7.1. Hepatomegalia Sibilancias Infecciones repetidas de los pulmones Disnea Astenia Taquicardia Pérdida de peso