MUCOPOLISACARADOSIS

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MUCOPOLISACARADOSIS por Mind Map: MUCOPOLISACARADOSIS

1. MPS I H, síndrome de Hurler

1.1. Es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas. El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua.

2. • MPS I S, síndrome de Scheie

2.1. Es la forma más leve de MPS I. Generalmente los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años. Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos. Las personas con el síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.

3. • MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie

3.1. es menos severo que el síndrome de Hurler. Los síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 años. Los niños pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia.

4. MPS II, síndrome de Hunter

4.1. Es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo

5. MPS III, síndrome de Sanfilippo

5.1. Está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas.

5.1.1. • El Sanfilippo A es el más grave de los trastornos de MPS III y es causado por la ausencia o alteración de la enzima heparan-N-sulfatasa. Los niños que padecen de Sanfilippo A tienen la menor tasa de supervivencia entre todos los que padecen de trastornos de MPS III.

5.1.2. • El Sanfilippo B es causado por la falta o deficiencia de la enzima alfa-N-acetiloglucosaminidasa.

5.1.3. • El Sanfilippo C resulta de la desaparición o alteración de la enzima acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.

5.1.4. • El Sanfilippo D es causado por falta o deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

6. Enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos.

7. MPS IV, síndrome de Morquio

7.1. se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las enzimas N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de keratan. Las características clínicas son similares en ambos tipos pero parecen más leves en el tipo B. El inicio de Morquio se presenta entre las edades de 1 y 3 años. Las complicaciones neurológicas incluyen la compresión de los nervios espinales y de las raíces nerviosas, cambios esqueléticos progresivos extremos, particularmente en las costillas y el pecho; y la perdida auditiva.

8. MPS VII, síndrome de Sly