Malformaciones corticales

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Malformaciones corticales por Mind Map: Malformaciones corticales

1. Grupo I: alteraciones en proliferación

1.1. Microcefalia

1.1.1. Características

1.1.1.1. Verdadera

1.1.1.2. Desde el nacimiento

1.1.1.3. PC < 3 DE

1.1.2. Imagenes

1.1.2.1. microcefalia

1.1.2.2. alteraciones sutiles del patron de los giros

1.1.2.3. cuerpo calloso disminuido

1.1.2.4. cerebelo y puente disminuido

1.2. Microcefalia postmigracional

1.2.1. PC< 2DE

1.2.2. se desarrrolla en 2 años

1.2.3. 3 sindromes

1.2.3.1. Sindrome de rett

1.2.3.1.1. mutación en FOXG1

1.2.3.1.2. degeneración frontal temprana

1.2.3.1.3. adelgazamiento rodilla del cuerpo calloso

1.2.3.2. Hipoplasia pontocerebelosa

1.2.3.2.1. Mutación del CASK

1.2.3.2.2. Codifica para proteinas TSEN

1.2.3.3. Sd Angelman

1.2.3.3.1. Niños sonrientes permanentemente, pobre interacción con el medio, retardo mental

1.2.3.3.2. Mutación UBE3A

1.3. Macrocefalia

1.3.1. Imagenes

1.3.1.1. Ensanchamiento cortical difuso o local hemisferico

1.3.1.2. angradamiento del cerebelo y nucleos profundos

1.3.1.3. perdida de la diferenciacion corticosubcortical

1.3.1.4. agrandamiento asimetrico de los surcos

1.3.1.5. disminución de numero de surcos

1.3.2. Fisiopatología

1.3.2.1. mutación de mTOR

1.3.2.1.1. vía de señalización intracelular

1.3.2.1.2. regula crecimiento ceular y homeostasis

1.3.2.1.3. activa biosintesis de ribosomas, aumenta traslación de RNA

1.3.2.1.4. incrementa la regulación y producción de ceulas dismorficas

1.4. Malformaciones displasicas

1.4.1. Ganglionomas no displásicos

1.4.2. displasia cortical focal

1.4.2.1. neuronas mas localizadas

1.4.2.2. causan epilepsia

1.4.2.3. clasificación

1.4.2.3.1. IA: laminación vertical anormal, no asociada a gnetica

1.4.2.3.2. IB: laminación horizontal anormal, no asociada a genetica

1.4.2.3.3. IIA: mutación genes mTOR, dislaminacióin en resonancia, causa epielpsia refractaria

1.4.2.3.4. IIB: cluster localizados de cel displasicas, extension radial, mutación genes mTOR, imagenes variables: signo del embudo: hiperintensidad profunda del surco

2. Grupo II: alteraciones en la migración

2.1. Heterotopia

2.1.1. Caracteristicas

2.1.1.1. Migración neuronal incompleta

2.1.1.2. acumulo neuronal en sitios anormales

2.1.1.2.1. Heterotopia ventricular nodular

2.1.1.2.2. heterotopia subpial

2.1.1.3. imagenes

2.1.1.3.1. nodulos redondos isointensos

2.1.2. bandas de heterotopia subcorticales

2.1.2.1. doble corteza

2.1.2.2. solo un subconjunto de neuronas tiene la mutación

2.1.2.3. imagenes

2.1.2.3.1. bandas de sustancia gris subcortical delgadas no onduladas

2.1.2.3.2. paralela a la corteza

2.2. Cobblestone

2.2.1. Caracteristicas

2.2.1.1. Sobremigración neuronal a traves del defecto en la membrana limitante glial

2.2.1.2. antes era lisencefalia tipo I

2.2.2. genetica

2.2.2.1. mutacion en genes de glicosilación

2.2.2.1.1. LAMBB 1 y 2

2.2.2.1.2. LAMC3

2.2.2.1.3. SRD5A3

2.2.3. Distroglinopatias

2.2.3.1. Distrofias musculares congénitas

2.2.3.2. Hipotonia, CPK y alt cardiacas

2.2.3.3. defectos oculares (glaucoma)

2.2.4. Imagenes

2.2.4.1. Polimicrogiria

2.2.4.2. Superficie cortical lisa (se confunde con lisencefalia)

2.3. Lisencefalia

2.3.1. Caracteristicas

2.3.1.1. Muy pocas neuronas migran a la pared cortical

2.3.1.2. corteza delgada y sin surcos

2.3.1.3. Lisencefalia incompleta o paquigiria(giros anormalmente separados por surcos superficiales)

2.3.2. Genetica

2.3.2.1. Mutaciones de tubulina y MAP

2.3.3. Variantes

2.3.3.1. durante el desarrollo cortical normal hay dos capas de ceulas

2.3.3.2. Zona marginal (capa 1) y subplaca (capa 7)

2.3.3.3. secuencialmente las neuronas migran más allá de la capa 1 para formar las demas capas (2-6)

2.3.3.4. genitales ambiguos

2.3.3.5. genetica

2.3.3.5.1. mutaciones en ARX, RELN, VLDR

2.3.3.6. Imagenes

2.3.3.6.1. patron de los giros simplificado

2.3.3.6.2. adelgazamiento cortical hasta lisencefalia

2.3.3.6.3. cerebelo pequeño

2.3.3.6.4. gradiente AP de adelgazamiento de giros

2.4. Tubilonopatias

2.4.1. Manifestaciones

2.4.1.1. Microcefalia

2.4.1.2. Lisencefalia

2.4.1.3. Paquigiria

2.4.1.4. Bandas de heterotopia

2.4.1.5. Altercon de tracto de sust blanca

2.4.1.6. Alteracion de nervios craneales

2.4.2. Mutaciones de tubulina

2.4.2.1. Microcefalia

2.4.2.1.1. alteracion en mitosis

2.4.2.2. Varios grados de disginesia cortical

2.4.2.2.1. Poca migración

2.4.2.2.2. Sobremigración al espacio subaracnoideo

2.4.2.3. Cuerpo calloso dismorfico o asuente

2.4.2.3.1. Nuropatias craneales

2.4.2.4. Anormalidades de los nucleos de la base

2.4.2.4.1. Fusion del estriado y ausencia del brazo anterior de la capsula interna

2.4.2.5. Disgiria cortical

2.4.2.5.1. Polimicrogiria

2.4.2.5.2. migracion y navegacion axonal alterada

2.4.2.6. Tallo asimetrico y vermis cerebeloso pequeño

2.4.3. Mutaciones de MAP (< compromiso que tubulina)

2.4.3.1. Paquigiria

2.4.3.2. vermis cerebeloso pequeño

2.4.3.3. disginesia callosa

2.4.3.4. genes: LIS1, DCX, KIF2A, DYNC1H1

2.4.4. fisiopatologia

2.4.4.1. RELN

2.4.4.1.1. Durante las etapas finales de migración

2.4.4.1.2. Se une a los receptores apolipoproteina APOER2 y receptor de LDL

2.4.4.1.3. resulta en cambio conformacional de integrinas que se unene a fibronectina y permiten migración entre capas de neuronas

2.4.4.1.4. Interactua con mTOR

2.4.4.2. Microtubulos

2.4.4.2.1. polimeros compuestos por heterodimeros alternantes alfa (TUBA) y beta (TUBB)

2.4.4.2.2. componentes del citoesqueleto

2.4.4.2.3. organización de la estructura intracelular, mitosis, forma de centrosoma

3. Grupo III: Desarrollo anormal postmigracional

3.1. Polimicrogiria

3.1.1. Caracteristicas

3.1.1.1. Sobrecarga y laminacion anormal de la corteza

3.1.1.2. numero excesivo de circunvoluciones

3.1.1.3. retraso del desarrollo

3.1.1.4. alteraciones comportamentales

3.1.1.5. 70% crisis en los primeros 5 años

3.1.2. Fisiopatologia

3.1.2.1. daño prenatal de la membrana basal (limitante glial)

3.1.2.2. multifactorial

3.1.2.3. isquemia perinatal, teratogenia o ingfeccions

3.1.3. genetica

3.1.3.1. Deleciones 1p36.3 y 22q11.2

3.1.4. Imagenes

3.1.4.1. Irregularidad focal de la union corticosubcortical

3.1.4.2. alteracion en patron de surcos

3.1.4.3. incremento en grososr cortical

3.1.4.4. irregularidad union gris/blanca

3.2. Esquizencefalia

3.2.1. Caractersiticas

3.2.1.1. menos comun

3.2.1.2. alteraciones del desarrollo motor y cognitivo

3.2.2. Fisiopatologia

3.2.2.1. maternas jovenes

3.2.2.2. uso de OH en embarazo

3.2.2.3. pobre CPN

3.2.3. Imagenes

3.2.3.1. sustancia gris que se extiende desde la corteza hacia el ventriculo dentro de un labio

3.2.3.2. 50% tiene polimicrogiria de labio

4. Tratamiento

4.1. 25-85% tienen adicionalmente esclerosis mesial, independientemene de la distancia de la alteracion del lobulo temporal

4.2. si hay esclerosis debe hacerse lesionectomia+lobectomia temporal en bloque

4.3. AEP de primera linea para focales

4.4. monoterapia con CBZ u OCBZ

4.5. Vigabatrina inhibe activacion de mTOR

4.6. EVEROLIMUS en estudio: inhibidor de mTOR

4.7. Dieta cetogénica en algunos sd infantiles

4.7.1. Atenua las modificaciones epigeneticas de la cromatina como la metilacion del DNA

4.8. Neuroestimulación

4.8.1. Corrientes electricas o campos magneticos dirigidos hacia tejido neuronal

4.9. Estimulacion cerebral profunda

4.9.1. Nucleo talamico anterior y sobre convejidad para estimulacion cortical