1. Cromosomas sexuales
1.1. Dimorfismo sexual: Macho/Hembra
1.2. Meiosis de mujeres
1.2.1. Cromosomas X se aparean y segregan como autosomas
1.2.2. Sexo homogamético: gametos de un solo tipo, dos cromosomas sexuales iguales
1.3. Meiosis de los hombres
1.3.1. Cromosomas X e Y se aparean en una pequeña región
1.3.2. Sexo heterogamético: habrá dos tipos de espermatizoides, la mitad cromosma X y la otra mitad cromosoma Y. Dos cromosomas sexuales distintos
1.4. Determinación del sexo en humanos
1.4.1. Presencia de cromosoma Y determina la masculinidad. Su ausencia, determina sexo femenino.
1.5. Plantas: Especies dioicas
1.5.1. Diformismo sexual muy similar al animal
1.5.2. Hembras tienen flores sólo con ovarios
1.5.3. Machos tienen sólo anteras
2. Patrones de herencia ligada al sexo
2.1. Muestra proporciones fenotípicas diferentes para cada uno de los sexos
2.2. Genes diferenciales muestran patrón de herencia ligado al sexo
2.3. Regiones diferenciales
2.3.1. Contienen la mayoría de los genes
2.3.2. No se encuentran los mismos genes en ambos cromosomas sexuales
2.3.3. En Hombres:
2.3.3.1. Hemicigóticos: genes localizados en las regiones diferenciales del cromosoma X. Existe solo un alelo para ese gen
2.3.4. Región diferencial del cromosoma X contiene cientos de genes que influyen en propiedades no sexuales
2.3.5. Cromosoma Y tiene pocos genes, pocos homólogos al X
2.3.6. Cromosoma Y: gen SRY, determina por si mismo la masculinidad
2.4. Regiones homólogas
2.4.1. Dos regiones en cada cromosoma X e Y
2.4.2. funcionan como autosómicas
2.4.2.1. pseudoautosómicas 1
2.4.2.2. pseudoautosómicas 2
2.4.3. Aparean en meiosis y experimentan entrecruzamiento
2.5. Drosophila
2.5.1. En glandulas salivales se suceden multiples rondas de replicación del DNA sin división cromosómica
2.5.1.1. Origina cromosomas gigantes
2.5.1.1.1. patrón de bandas único para el estudio del mapa cromosómico y reorganizaciones cromosómicas
3. Herencia ligada al X
3.1. Diferencias en proporciones fenotípicas en ambos sexos
3.2. Diferencias en los resultados de cruces recíprocos (mutante hembra con macho normal vs. mutante macho con hembra normal)
3.3. Teoría cromosómica de la herencia
3.3.1. Genes se localizan en los cromosomas
3.4. Color de ojo en Drosophila
3.4.1. Salvaje: rojo apagado
3.4.2. Mutante recesivo: blanco
3.4.3. Macho mutante con Hembra normal
3.4.3.1. F1: todos rojos
3.4.3.2. F2: 3 rojos 1 macho blanco
3.4.4. Hembra mutante con Macho normal
3.4.4.1. F1: todos los machos blancos, todas las hembras rojas
3.5. Alas peludas Drosophila
3.5.1. Mutante dominante
3.6. Pollos y polillas
3.6.1. Hembra sexo heterogamético ZW
3.6.2. Macho sexo homogamético ZZ
4. Genealogías
4.1. Realizado por medio del escrutinio de archivos médicos familiares
4.2. Propositus: miembro de la familia que atrae la atención del genetista
4.2.1. Fenotipo es excepcional en algún aspecto, por ejemplo, sufre alguna enfermedad
4.3. Son interpretadas de acuerdo con la ley de Mendel de la segregación equitativa
4.4. Depende de
4.4.1. fenotipos en estudio sea una enfermedad poco común
4.4.2. ambos fenotipos de un par sean morfos comunes de un polimorfismo
4.5. Las proporciones mendelianas no son comúnmente observadas por el tamaño de la muestra
4.6. Permite detectar cuatro patrones diferentes de herencia de un único gen
4.7. Alelo tipo salvaje no se usa en genética humana ya que es imposible de definir
5. Enfermedades autosómicas recesivas
5.1. Aparece generalmente en la descendencia de padres no afectados
5.1.1. Padres deben ser heterocigotos
5.2. Descendencia afectada incluye hombres y mujeres
5.3. Muchos símbolos claros y pocos negros
5.4. Aparecen en hermanos, Miembros de generaciones anteriores y posteriores no suelen estar afectados
5.4.1. La mayor parte de las personas no son portadoras del alelo anormal
5.4.1.1. Heterocigotos más frecuentes que homocigotos recesivos, ya que ambos padres tendrían que ser homocigotos recesivos para eso
5.5. Unión entre parientes incrementa la probabilidad de que dos heterocigotos se unan y su descendencia presente la enfermedad
5.6. Fenilcetonuria
5.7. Fibrosis quística
5.7.1. Secreción de grandes cantidades de mucosidad en pulmones
5.7.2. Causada por proteína defectuosa que transporta iones cloruro a través de la membrana
5.7.2.1. Alteración en balance de sales que cambia la mucosidad
5.8. Albinismo
5.8.1. Alelo mutante de un gen que normalmente sintetiza el pigmento marrón o negro de la melanina
5.9. Suele asumirse que todos los individuos que entran en la familia son homocigotos normales
6. Enfermedades autosómicas dominantes
6.1. Fenotipo enfermo tiende a aparecer en cada generación
6.1.1. Si padre enfermo es heterocigoto (lo más probable), se esperaría que proporción de descendencia afectada con no afectada sea 1:1
6.2. Padres y madres afectados transmiten el fenotipo tanto a hijos como a hijas en la misma proporción
6.3. ¿Cómo una enfermedad poco común es dominante?
6.3.1. Dominancia y recesividad son solo un reflejo de cómo actúan los alelos
6.3.1.1. No se definen en función de su abundancia en la población
6.4. Pseudoacondroplasia
6.4.1. Se cree que D/D es letal
6.4.2. Tipo de enanismo
6.5. Huntington
6.5.1. Degeneración neuronal que provoca convulsiones y muerte prematura
6.5.2. Rara y de manifestación tardía (cuando superan la edad de tener hijos: 40-50)
6.6. Polidactilia (mayor número de dedos)
6.7. Piebaldismo
6.7.1. Se muestran mejor sus efectos en perosnas de piel oscura
6.7.2. Gen mutante el de la migración de melanocitos desde la superficie dorsal a la ventral durante el desarrollo
6.7.3. Mancha blanca en la frente y mechón de pelo blanco
6.8. Alelos mutantes pueden surgir de novo por mutación
6.8.1. Sobretodo en enfermedades que interfieren con la función reproductora
7. Polimorfismos autosómicos
7.1. Polimorfismo: coexistencia de uno o más fenotipos comunes de un carácter en las poblaciones naturales
7.2. Ojos marrones o azules, pelo oscuro o pelo rubio, presencia o ausencia de hoyuelos en la barbilla, presencia o ausencia del pico de viuda, lobulos de la oreja pegados o separados de la mejilla
7.3. Alto grado de polimorfismo en poblaciones naturales de plantas y animales
7.4. Dimorfismo: solo dos morfos para un gen
7.4.1. Percifir el sabor del feniltiocarbamida (PTC)
7.4.1.1. Perceptores: presentan gen dominante (ya sea en homo o heterocigosis)
7.4.1.2. No-perceptores: gen recesivo
8. Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X
8.1. Muchos más varones que mujeres presentan el fenotipo
8.1.1. Mujer sólo puede heredar el genotipo si tanto su madre como su padre son portadores del alelo
8.1.2. Varón hereda el genotipo si su madre es portadora, independiente del padre
8.2. Ningún descendiente de un varón afectado estará afectado
8.2.1. Varones heredan cromosoma X de la madre
8.3. Todas las hijas descendientes de un varón afectado serán portadoras
8.3.1. La mitad de los hijos de estas hijas mostrará el fenotipo
8.4. En el análisis de genealogías de alelos poco frecuentes ligados al cromosoma X suponen que una mujer normal de genotipo desconocido es homocigota
8.5. Daltonismo
8.5.1. Ceguera para colores verde y rojo
8.5.2. Conos sensibles al rojo y al verde se localizan en cromosoma X
8.6. Hemofilia
8.6.1. Fallo en la coagulación de la sangre
8.6.2. Ausencia o mal funcionamiento del factor VIII
8.6.3. Apareció espontáneamente con la reina victoria
8.7. Distrofia de Duchenne
8.7.1. Mortal
8.7.2. Debilitamiento y atrofia de los músculos
8.7.3. Gen que codifca proteína muscular distrofina
8.8. Síndrome de feminización testicular
8.8.1. Cromosómicamente hombres, pero se desarrollan como mujeres
8.8.2. Genitales externos femeninos, vagina ciega y no tienen útero
8.8.3. Estériles
8.8.4. Insensibles a los andrógenos (hormonas masculinas)
9. Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X
9.1. Varones afectados transmiten la condición a todas sus hijas, y a ninguno de sus hijos
9.2. Mujeres heterocigotas casadas con varones sanos transmiten el defecto a la mitad de sus hijos, tanto varones como mujeres
9.3. Hipofosfatemia
9.3.1. Raquitismo resistente al tratamiento con vitamina D
9.4. Hipertricosis
9.4.1. Exceso de vello facial y corporal
10. Ligada al cromosoma Y
10.1. Gen SRY (factor determinante de testículos)
10.2. Algunas esterilidades masculinas están causadas por deleciones en cromosoma Y
10.2.1. Se forman de novo
10.3. Quizás pelos en el borde de la oreja
11. Cálculo de riesgo en análisis de genealogías
11.1. Si no se menciona que el sujeto es familiar de alguien con una enfermedad poco común, se asume la homocigosis del gen normal
11.1.1. Hay que tener en cuenta las poblaciones también. En judíos no es poco frecuente la Tay Sachs por lo tanto si es judío no se puede asumir homosigosis del gen normal