1. Délétion du chromosome 14
1.1. Encéphalopathie convulsivante
1.1.1. Crises convulsives
1.1.1.1. État de mal épileptique
1.1.1.2. Hospitalisation du 2 au 4 février 2019
1.1.1.3. Hypothyroïdie ?
1.1.2. Hypothyroïdie ?
1.2. Retard psychomoteur
1.2.1. Alimentation
1.2.1.1. Régime lisse
1.2.1.2. commence à manger seule avec aide
1.2.2. Marche non acquise
1.2.3. Emet des sons pour communiquer
1.2.4. Propreté non acquise
2. Traitements
2.1. Curatifs
2.1.1. Valium (anticonvulsivant)
2.1.2. Lamictal (antiépileptique)
2.1.2.1. Encéphalopathie convulsivante
2.1.3. L-Thyroxine (hormone thyroïdienne)
2.1.3.1. Hypothyroïdie
2.1.4. Micropakine (antiépileptique)
2.1.4.1. Etat de mal épileptique
2.2. Préventifs
2.2.1. Pas de vaccination ROR
3. Contexte socio-familial
3.1. Structure d'accueil : crèche avec PAI
3.2. Prise en charge financière : CPAM + MNH
3.3. Maman présente
3.3.1. Inquiète
3.4. 1 frère de 5ans (bonne santé)
3.5. Parents travaillent
3.6. Lieu de vie : 20km hôpital
4. Surveillance
4.1. Avis neuropédiatre
4.2. IRM : hypoplasie du corps calleux
4.3. Monitorage cardio-respiratoire
4.3.1. FC : 133 bpm
4.3.2. 112/89 mmHg
4.3.3. 22 cycles/minutes
4.3.4. SpO2 : 100%
4.4. Température
4.4.1. Si >38,5°C BU sur poche
4.4.1.1. si positif : ECBU sur sonde
4.5. VVP
4.6. Douleur EVENDOL (0/15)
4.7. Crises convulsives
4.7.1. hypersalivation
4.7.2. perte de contact
4.7.3. yeux révulsés
4.7.4. mouvements tonico-cloniques du membre supérieur gauche
4.7.5. partielle
4.7.6. plus de 5minutes