DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
da HOUDA CHAHDI
1. Anche le cellule del cuore possono andare incontro ad un processo di degenerando la funzione del cuore quando pompa si parla di cardiopatia dilatativa.
2. QUADRO CLINICO: inizialmente si manifesta intorno ai 4/5 anni quando il bambino inizia a correre,saltare e camminare.
2.1. Questi sintomi sono dovuti alla degenerazione muscolare che nelle prime fasi si manifestano nei muscoli della coscia,poi più tardivamente vengono colpiti anche le parti superiori in particolare alle scapole.
2.2. Durante la marcia il soggetto il paziente si inclina su di se,e quando si rialza si aggrappa su di se per rialzarsi,con il passare degli anni le difficoltà motorie peggiorano e il soggetto è obbligato ad andare su una sedia a rotelle questo avviene intorno ai 12 anni.
2.3. Il QUADRO RESPIRATORIO viene reso più complicato dalla presenza di deformazione della colonna vertebrale come scoliosi e cifosi.
2.4. E tutto questi sintomi sono legati all’assenza di distrofina.
3. DIAGNOSI: generalmente il percorso viene iniziato intorno ai 3 anni quando il bambino inizia a manifestare difficoltà motorie. Quindi la visita medica è fondamentale per ricercare i primi segni.
3.1. Esami utili per la diagnosi sono: il prelievo ematico e l elettromiografia.
3.1.1. Nei due 2-3 giorni successivi al prelievo è importante non fare esercizi che richiedono sforzo perché potrebbe falsare il risultato.
3.1.1.1. L esame fondamentale che conferma la diagnosi della distrofia di Duchenne è la biopsia del muscolo. Questo consiste nel prelievo di un muscolo che poi verrà analizzato.
3.1.2. L’elettromiografia è un esame in cui con un elettrodo invia una scarica elettrica al muscolo e con l altro elettrodo si rivela la risposta della contrazione del musfolo.