lysosomale stapellingsziekten

Laten we beginnen. Het is Gratis
of registreren met je e-mailadres
lysosomale stapellingsziekten Door Mind Map: lysosomale stapellingsziekten

1. ziekte van Pompe

1.1. eerste stapelingsziekte

1.2. kenmerk

1.2.1. verzwakking van de spieren

1.2.1.1. in ernstige gevallen leiden tot 1ste levensjaar tot de dood

1.2.2. tekort aan enzym

1.2.2.1. glucosidase

1.3. onderzoek

1.3.1. lysosomen waren gevuld met glucogeenpartikels

1.3.1.1. glucogeen

1.3.1.1.1. koolhydraat bij normale autofagie in kleine hoeveelheden voorkomt in de lysosoon

2. ziekte van gaucher

2.1. in de lysosomen van macrofagen een celtype, gespecialiseerd in fagocytose

2.1.1. gevolg van erfelijk defect

2.1.1.1. fagocytose

2.1.1.1.1. ophoping plaats van een bepaald lipide (glucocerebrosidase) niet goed funcioneert

2.2. symptomen

2.2.1. buitensporige milt- en leververgroting

2.2.2. verzwakking van botstructuur

2.2.2.1. spontaan botbreuken kunnen oplopen

2.3. behandeling

2.3.1. intaveneuze toediening van glucocerebrosidase

2.3.1.1. uit menselijke placenta's

2.3.1.1.1. groot aantal nodig

2.3.2. biotechnologische productie van het enzym

2.3.2.1. DNA-fragmenten met de genetische informatie voor het enzym

2.3.2.1.1. in gastheercel gebracht

2.3.3. toekomst

2.3.3.1. gentherapie

3. lysosomen

3.1. vertering

3.1.1. geen resten

3.1.2. ontstaan vaak restlichaampjes

3.1.2.1. zijn lysosomen

3.1.2.1.1. slecht verteerbare stoffen liggen opgehoopt

3.1.2.1.2. afkomstig van celvreemd materiaal (niet, slecht of langzaam word afgebroken)

4. oorzaak?

4.1. genetsch deffect

4.1.1. 1 of meerdere enzymen zijn niet in actieve vorm aanwezig

4.1.1.1. natuurlijke substraten van deze enzymen -> ophopen in lysosomen

4.1.2. fataal voor het organisme