1. Signos
1.1. Hipotiroidismo
1.1.1. Color "pajizo" de piel
1.1.2. Alteraciones en el tono de voz
1.1.3. Alteraciones del pulso
1.1.3.1. El pulso va a estar lento debido a que el metabolismo general del organismo se está llevando acabo de una manera lenta
1.1.4. Hiporeflexia
1.1.5. Uñas delgadas y frágiles
1.1.6. Adelgazamiento del cabello
1.1.7. Edema de cara y párpados
1.1.8. Engrosamiento de la lengua
1.2. Hipertiroidismo congénito
1.2.1. Signos tempranos
1.2.1.1. Abdomen hinchado
1.2.1.2. Baja temperatura corporal
1.2.1.3. Fontanela más grande que lo normal
1.2.1.4. Párpados, manos y pies inflamados
1.2.1.5. Ictericia
1.2.2. Signos tardíos
1.2.2.1. Piel oscuresida, amoratada o reseca
1.2.2.2. Lengua agrandada
1.2.2.3. La altura del niño es menor de la esperada para su edad
1.2.2.4. Falta de tono muscular
1.2.2.5. Baja implantación del cabello
2. Síntomas
2.1. Hipotiroidismo
2.1.1. Sistema muscular
2.1.1.1. Cansancio
2.1.1.2. Agotamiento
2.1.1.3. Debilidad muscular
2.1.1.4. Dolor musculares profundos intensos
2.1.1.5. Falta de rendimiento en el deporte
2.1.1.6. Dolores articulares sin inflamación
2.1.1.7. Contracturas, calambres musculares
2.1.1.8. Falta de flexibilidad articular
2.1.1.9. Entumecimiento
2.1.1.10. Síndrome de túnel carpíano
2.1.2. Piel
2.1.2.1. Piel seca y escamosa
2.1.2.2. Pelo seco áspero
2.1.2.3. Caída de pelo
2.1.2.4. Edema de párpados
2.1.2.5. Sensación de hinchazón
2.1.2.6. Sensación de permanente frío
2.1.2.7. Uñas frágiles
2.1.2.8. Falta de sudor o sudoracion intensa
2.1.3. Sistema nervioso
2.1.3.1. Depresión- ansiedad
2.1.3.2. Menor creatividad e iniciativa
2.1.3.3. Menor rendimiento intelectual
2.1.3.4. Irritabilidad
2.1.4. Ginecológica
2.1.4.1. Menstruaciones irregulares
2.1.4.2. Problemas de fertilidad
2.1.4.3. Galactorrea y/o prolactina elevada
2.2. Hipotiroidismo congénito
2.2.1. La mayoría de los bebés afectados van a presentar pocos o ningún síntoma debido a que su Romina tiroidea es sólo relativamente bajo
2.2.1.1. Pero los que más se presentan son
2.2.1.1.1. Episodios de asfixia
2.2.1.1.2. Estreñimiento
2.2.1.1.3. Somnolencia
2.2.1.1.4. Problemas para respirar
2.2.1.1.5. Retraso en el crecimiento
2.2.1.1.6. Retraso maduración ósea
2.2.1.1.7. Disminución del rendimiento intelectual
2.2.1.1.8. Disminución de la capacidad de aprendizaje
2.2.1.1.9. Alteraciones de la conducta
2.2.1.1.10. Llano ronco del niño
2.2.1.1.11. Lentitud
3. Epidemiología
3.1. Causa mas frecuente de retardo mental en niños
3.1.1. Causa prevenible más común del retraso mental
3.1.1.1. Si no es tratada a tiempo puede tener consecuencias neurologicas irreversibles
3.2. Afecta principalmente al sexo femenino
3.3. Descrito por Fagge en 1871
3.3.1. descrito inicialmente en áreas con deficiencia de yodo (cretinismo endémico)
3.3.1.1. Iniciaron las pruebas de detección temprana. Ej. Tamizaje neonatal.
3.4. Prevalencia
3.4.1. Madres que fueron medicadas con yodo radioactivo deben ser vigiladas.
3.5. Población afectada
3.5.1. Lugares con bajo consumo de yodo
3.5.1.1. 75 a 115 afectados
3.6. Incidencia
3.6.1. 85% Origen esporadico
3.6.2. 15% Hereditario
3.6.3. Presenta en uno de cada 3.500 a 5.000 recién nacidos
3.7. Población con menor riesgo
3.7.1. Consumo de yodo regular
3.7.1.1. 1:1.1000 personas
3.7.2. Raza negra
3.7.2.1. 1:3.200 nacidos vivos
3.8. Aun se presenta
3.8.1. Diagnostico sin tratamiento
3.8.1.1. causado por
3.8.1.1.1. Desinformación materna
3.8.1.1.2. Falta de apoyo por parte de trabajo social
3.8.1.1.3. Conductas inadecuadas con respecto a resultados de laboratorio
3.8.1.1.4. Falta de apoyo de entidad prestadora de salud
3.8.2. No se realiza tamizaje
3.8.3. Niño sin diagnostico
3.9. Estrategia
3.9.1. Educar y orientar a padres de familia y a niños afectados
3.9.2. Cumplimiento de la norma para realización de tamizaje en neonatos
3.9.2.1. Vigilar y reportar todos los casos que se presenten
3.9.2.2. Seguimiento de pacientes con diagnostico confirmado
3.9.3. Fortalecer programas de crecimiento y desarrollo
3.9.3.1. Pruebas de laboratorio
4. Prevención
4.1. Realizar los Exámenes diagnósticos al bebe al momento de nacer para determinar la aparición de la enfermedad y así comenzar el tratamiento lo antes posible.
4.2. Embarazo
4.2.1. Madre Hipertiroidea
4.2.1.1. Conveniente utilizar como tratamiento el Propiltiuracilo en vez del Carbimazol.
4.2.1.1.1. Carbamizol
4.2.1.1.2. Propilturacilo
4.2.1.1.3. a los pocos días del nacimiento su situación se normaliza.
4.2.2. Durante el embarazo el tiroides materno tiene que trabajar un 50% más que en condiciones normales. Está claramente demostrado. En estas circunstancias, por tanto, la madre va a necesitar más yodo del habitual. El tema está desarrollo en extensión en el capítulo.
5. Pronóstico
5.1. Diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico.
5.2. Los recién nacidos que son diagnosticados y tratados durante el primer mes más o menos suelen tener una inteligencia normal.
5.3. Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo mental grave y retraso en el crecimiento
6. Etiología
6.1. Hipotiroidismo Congénito Central
6.1.1. Permanente
6.1.1.1. Déficit de TRH
6.1.1.1.1. Esporádico
6.1.1.2. Deficiencia aislada de TSH
6.1.1.2.1. Esporádica
6.1.1.2.2. Genética
6.1.1.3. Panhipopituitarismo
6.1.1.3.1. Esporádico
6.1.1.3.2. Genético
6.1.2. Transitorio
6.1.2.1. Recién nacido prematuro
6.1.2.2. Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con E. Graves
6.2. Hipotiroidismo Congénito Primario
6.2.1. Permanente
6.2.1.1. Disgenesias tiroideas: agenesia, hipoplasia, ectopía
6.2.1.1.1. Esporádicas
6.2.1.1.2. Genéticas (poco frecuentes)
6.2.1.2. Dishormonogénesis
6.2.1.2.1. Insensibilidad a la TSH
6.2.1.2.2. Defectos
6.2.1.2.3. Síndrome de Pendred
6.2.2. Transitorio
6.2.2.1. Iatrógeno: Exceso de yodo. Drogas antitiroideas
6.2.2.2. Déficit de yodo
6.2.2.3. Inmunológico: Ac. antitiroideos: Ac. TBII
6.2.2.4. Genético: gen THOX2
6.3. Hipotiroidismo Congénito Periférico
6.3.1. Síndrome resistencia generalizada a las hormonas tiroideas: gen TRbeta
6.3.2. Alteración del transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8
7. Tratamiento
7.1. Sustitución con Levo-Tiroxina
7.1.1. Comenzarse en cuanto se ha realizado el diagnostico
7.1.2. Mantenerlo de forma continuada
7.1.3. Dosis inicial de Levo-Tiroxina del orden de 10 – 15 microgramos por kilo de peso hasta que se normalicen los niveles de TSH y posteriormente puede reajustarse
7.1.4. Pulverice la píldora de la hormona y mézclelacon una pequeña cantidad de agua, leche materna o preparado
7.1.5. No la mezcle con preparado a base de proteína de soya, ya quepuede interferir con la absorción de la hormona tiroidea
7.1.6. Dar a tomar al bebé con un gotero, jeringa o biberón
7.1.7. Se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango normal.
7.2. http://www.pediatriaenlinea.com/pdf/hipotiroidismo.pdf
8. Diagnóstico
8.1. La prueba debe realizarse a los 2-3 días del nacimiento.
8.2. El diagnóstico debe realizarse midiendo los niveles de hormonas tiroideas en sangre, básicamente de TSH
8.3. El diagnóstico de Hipotiroidismo Neonatal se confirma por la demostración de una baja concentración de T4 (menor de 6.5 ug/dl; 3.7 nanomoles/litro) y un nivel elevado de TSH (mayor de 20 uU/ml) en suero.
8.4. La mayor parte de los recién nacidos con alteraciones permanentes del tiroides tienen niveles de TSH mayores de 40 uU/ml.
8.5. Prevención Neonatal del Hipotiroidismo
8.5.1. 1. Se desinfecta el talón con alcohol de 70º y se deja secar.
8.5.2. 2. Se punciona con una lanceta estéril y desechable en una de las caras laterales de la parte plantar del talón.
8.5.3. 3. Se deja que se forme espontáneamente la primera gota de sangre que se retira con una gasa estéril.
8.5.4. 4. Después se coloca el papel de filtro homologado en contacto con la segunda gota de sangre hasta que empape toda la superficie destinada a la mancha de sangre.
8.5.5. 5. La mancha debe de rellenar todo el circulo dibujado en el papel y empapar bien por ambos lados de modo que la mancha sea igual por el anverso que por el reverso. La sangre debe de recogerse una sola vez.
8.5.6. 6. Los papeles se secan al aire durante tres horas sin colocar nada encima, en un lugar seco y protegidos e la luz.
8.5.7. 7. Una vez el papel seco pueden enviarse por correo convencional en un simple sobre con los datos del niño al laboratorio de referencia