1. Herança materna
1.1. Até o momento já foram descritas 128 mutações. As mais frequentes são A3243G, A8344G, T8996G.
1.1.1. Epilepsia mioclõnica
1.1.1.1. Qualquer idade
1.1.1.2. Epilepsia (com crises mioclônicas generalizadas ou focais)
1.1.1.3. Ataxia cerebelar e a miopatia
1.1.2. Encefalomiopatias mitocondriais
1.1.2.1. Principalmente antes dos 45 anos
1.1.2.2. AVC's que geralmente não respeitam território vascular
1.1.2.3. Convulsões e/ou enxaqueca
1.1.3. Doenças de Leigh
1.1.3.1. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
1.1.3.2. Níveis elevados de lactato de alanina no sangue e/ou urina e retinite pigmentosa
1.1.3.3. Manifestações geralmente ocorre na infância
1.1.4. Neuropatia óptica hereditária de Leber
1.1.4.1. Ocorre usualmente dos 12 aos 30 anos de idade
1.1.4.2. Telangiectasias ao redor da papila óptica e edema das fibras nervosas ao redor do disco óptico ao exame oftalmológico
1.1.4.3. Mais de 12 mutações de DNAmt estejam associadas a LHON, somente três são capazes de causar os sintomas.
2. Aparecimento esporádico
2.1. Defeito em genes codificadores de proteínas estruturais da mitocôndria
2.2. Defeito diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória
2.3. Defeito em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais
2.4. Defeitos na sinalização intergenômica
2.4.1. Comunicação entre o núcleo e a mitocôndria
2.4.2. Deleções múltiplas (presença de deleções de diversos tamanhos em um mesmo tecido)
2.4.3. Depleção do DNAmt ( diminuição na quantidade de DNAmt sem qualquer alteração na sua sequência
3. Herança mendeliana
3.1. Acontecem no DNAmt
3.2. Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
3.2.1. Ataxia
3.2.2. Hiperproteinorraquia ou bloqueio completo cardíaco
3.2.3. Diabetes mellitus (DM)
3.2.4. Surdez e sinais de neurodegeneração
3.3. Oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP)
3.3.1. Altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial (DNAmt)
3.4. Síndrome de Pearson
3.4.1. Anemia sideroblástica
3.4.2. Quando sobrevivem da doença desenvolvem posteriormente a síndrome Kearns-Sayre
3.4.3. Leucopenia
3.4.4. Trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina