1. É vedado ao médico: Art. 33. Deixar de atender paciente que procure seus cuidados pro-fissionais em casos de urgência ou emergência, quando não haja outro médico ou serviço médico em condições de fazê-lo.
2. A incidência da DMD no sexo masculino varia de 1:3.000 a 1:3.500 nascidos vivos com incidência média de 13 a 33:100.000 nascidos vivos ou 1,9 a 3,4/100.000 habitantes.
3. Ocorre, principalmente, em pessoas do sexo masculino, sendo que as mulheres são portadoras,
3.1.
4. Curso da síndrome
4.1. Se manifesta na cintura pélvica entre 2 e 4 anos de idade
4.2. Em mais da metade dos casos ocorre miocardiopatia, acometendo parede póstero-lateral do ventrículo Esquerdo.
5. Distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X
6. Incidência
7. Alterações Cromossômicas
7.1. Numéricas
7.1.1. Aneuploidia e poliploidia
7.2. Estruturais
7.2.1. Deleção: Porção do cromossomo é perdida.
7.2.2. Duplicação: Segmento do cromossomo está repetida
8. Ética médica no atendimento
9. Inversão: parte do cromossomo separa-se e reorganiza-se de forma invertida.
10. Objetivos
10.1. Imprudência, negligência e imperícia
10.2. Relação médico-paciente
10.3. Doença de Duchenne
10.3.1. Ausência de distrofina:proteína do complexo distroglicanopresente nas fibras musculares
10.4. Fisiologia da contração Muscular
10.5. Doenças genéticas
10.6. Fluxo de atendimento
10.6.1. HORIZONTAL
10.6.2. Para consultas ambulatoriais é de 14 pessoas por médico.
11. Aspectos genéticos
11.1. Genes Alelos Recessivos
11.1.1. Representados por letras minúsculas (aa) e os fenótipos são expressos somente em homozigose
11.2. Genes Alelos Dominantes
11.2.1. Representados por letras maiúsculas (AA) e expressos fenotipicamente em heterozigose.
12. Aspectos fisiopatológicos
12.1. A perda da distrofina resulta na não estabilização da membrana do sarcolema durante a contração e relaxamento muscular.
12.1.1. Na ausência dessa proteína, o constante stress mecânico ocasionado pela contração causa a desestabilização do citadocomplexo. Consequentemente, há um aumento da fragilidade da membrana acompanhado de um dano difuso sobre as fibras musculares
12.1.1.1. Por consequência, há anormalidades na homeostase de cálcio, na proteólise, na apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana