Distrofia Muscular de Duchenne

tutoria - caso 2

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Distrofia Muscular de Duchenne por Mind Map: Distrofia Muscular de Duchenne

1. É vedado ao médico: Art. 33. Deixar de atender paciente que procure seus cuidados pro-fissionais em casos de urgência ou emergência, quando não haja outro médico ou serviço médico em condições de fazê-lo.

2. Inversão: parte do cromossomo separa-se e reorganiza-se de forma invertida.

3. A incidência da DMD no sexo masculino varia de 1:3.000 a 1:3.500 nascidos vivos com incidência média de 13 a 33:100.000 nascidos vivos ou 1,9 a 3,4/100.000 habitantes.

4. Ocorre, principalmente, em pessoas do sexo masculino, sendo que as mulheres são portadoras,

4.1. 

5. Objetivos

5.1. Imprudência, negligência e imperícia

5.2. Relação médico-paciente

5.3. Doença de Duchenne

5.3.1. Ausência de distrofina:proteína do complexo distroglicanopresente nas fibras musculares

5.4. Fisiologia da contração Muscular

5.5. Doenças genéticas

5.6. Fluxo de atendimento

5.6.1. HORIZONTAL

5.6.2. Para consultas ambulatoriais é de 14 pessoas por médico.

6. Aspectos genéticos

6.1. Genes Alelos Recessivos

6.1.1. Representados por letras minúsculas (aa) e os fenótipos são expressos somente em homozigose

6.2. Genes Alelos Dominantes

6.2.1. Representados por letras maiúsculas (AA) e expressos fenotipicamente em heterozigose.

7. Curso da síndrome

7.1. Se manifesta na cintura pélvica entre 2 e 4 anos de idade

7.2. Em mais da metade dos casos ocorre miocardiopatia, acometendo parede póstero-lateral do ventrículo Esquerdo.

8. Distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X

9. Aspectos fisiopatológicos

9.1. A perda da distrofina resulta na não estabilização da membrana do sarcolema durante a contração e relaxamento muscular.

9.1.1. Na ausência dessa proteína, o constante stress mecânico ocasionado pela contração causa a desestabilização do citadocomplexo. Consequentemente, há um aumento da fragilidade da membrana acompanhado de um dano difuso sobre as fibras musculares

9.1.1.1. Por consequência, há anormalidades na homeostase de cálcio, na proteólise, na apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana

10. Incidência

11. Alterações Cromossômicas

11.1. Numéricas

11.1.1. Aneuploidia e poliploidia

11.2. Estruturais

11.2.1. Deleção: Porção do cromossomo é perdida.

11.2.2. Duplicação: Segmento do cromossomo está repetida

12. Ética médica no atendimento