1. Mutaciones
1.1. Afecta la proteína final lo cual puede ocasionar una enfermedad o una deficiencia
1.1.1. Se clasifican en:
1.1.1.1. Silenciosas: Un cambio de codon a un triplete que aplica a un aminoácido
1.1.1.2. Neutra: Causa cambio de aminoácido por otro características equivalentes
1.1.1.3. Cambio de sentido o Missense: Cambia un aminoácido por otro, la proteína final puede ser no funcional o defectuosa
1.1.1.4. Sin sentido o Nosense: Mutación en un codon. Codifica para un aminoácido a un codon determinación o stop lo que causa la terminación prematura de la lectura del mensaje
1.1.1.5. Adicción o Deleción o Frameshift: Al cambiar el marco de lectura se incorporan aminoácidos diferentes a la proteína que se va a sintetizar
2. Código Genético
2.1. Existen distintos codones que codifican para un mismo aminoácido
2.1.1. Este código permite traducir la información contenida en el ADN en forma de nucleotidos al lenguaje de las proteínas en forma de aminoácidos
2.2. *Es universal *No ambiguo *Unidireccional *Degenerado *Sin solapamiento *Tripletes todos con sentido
2.3. Un ARN mensajero va hacer leído dentro de la estructura del Ribosoma para dar origen a la proteína para la cual codifica
2.3.1. Secuencia del mensajero es leída a través de tripletes
2.3.1.1. Triplete o codon
2.3.1.1.1. Se pueden formar 64 de los cuales 61 codifica para aminoácidos, 3 stop (terminación de la traducción).
3. Conceptos Genéticos Básicos
3.1. Herencia: Transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación
3.2. Genoma: Toda la información genética de un individuo o especie contenida en los cromosomas
3.3. Cromosoma: Lugar de asiento de la genética
3.4. Genes: Fragmentos de ADN, ubicados en los cromosomas
3.5. Alelos: Diferentes alternativas de un gen
3.6. Genotipo: Constitución genética del individuo
3.6.1. A (dominante) a (recesivo)
3.6.1.1. AA: Homocigota dominates aa: Homocigota recesivo Aa: Heterocigota