Síndrome de Netherton

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Síndrome de Netherton por Mind Map: Síndrome de Netherton

1. Diagnóstico diferencial

1.1. Ictioses não sindrômicas

1.2. Dermatite atópica

1.2.1. Relato de um caso com mutação no gene SPINK5 e FLG.

1.3. Síndrome de Wiskott-Aldrich

1.4. Erros inatos do metabolismo

1.5. Imunodeficiências primárias

2. Descrita em 1964 como síndrome de Comèl-Netherton

2.1. 1949: Comèl descreveu a ictiose linear circunflexa

2.2. 1958: Netherton descreveu os cabelos em bambu

3. Rara

3.1. 1: 100.000 a 200.000

4. Quadro clínico variável

4.1. Eritrodermia ictiosiforme congênita

4.1.1. Eritrodermia generalizada

4.1.2. Descamação ao nascimento

4.2. Ictiose linear circunflexa

4.2.1. Manchas eritematosas, serpiginosas e migratórias, com escamas de dois cumes na periferia.

4.2.2. Prurido

4.2.3. Aumenta e diminui ao longo da vida

4.3. Período neonatal

4.3.1. Desidratação hipernatrêmica

4.3.2. Falta de desenvolvimento

4.4. Tricorrexe invaginata = cabelos em bambu

4.4.1. Invaginação da porção distal da haste capilar na porção proximal.

4.4.2. Sua ausência não exclui o diagnóstico

4.5. Mutações

4.5.1. Autossômica recessiva

4.5.2. Gene SPINK5

4.5.2.1. 2000: Localização no cromossomo 5q32.

4.5.2.2. Codifica o inibidor da protease sérica LEKTI (inibidor linfo-epitelial relacionado ao tipo Kazal).

4.5.2.2.1. Descamação epidérmica

4.5.2.2.2. Queratinização

4.5.2.2.3. Formação de barreira

4.5.2.2.4. Morfogênese do cabelo

4.6. Anormalidades dos cabelos

4.6.1. Sem brilho

4.6.2. Secos

4.6.3. Esparsos

4.6.4. Quebradiços

4.7. Infecções recorrentes

4.8. Manifestações atópicas

4.8.1. Dermatite atópica

4.8.2. Urticaria

4.8.3. Angioedema

4.8.4. IgE sérica elevada

4.9. Alterações imunológicas

4.9.1. Alergias alimentares

4.9.2. Níveis elevados de IgE

4.10. Achados inconsistentes

4.10.1. Retardo de crescimento

4.10.2. Retardo mental

4.10.3. Aminoaciduria

4.10.4. Hipoalbuminemia

4.10.5. Enteropatia

5. Diagnóstico

5.1. Imunohistoquímica revelando deficiência de LKTI

5.2. Análise molecular

5.2.1. Mutação da linha germinativa SPINK5 por sequenciamento do DNA.

5.3. Tricoscopia ou tricograma

5.4. História familiar

6. Tríade clássica

6.1. Anormalidades da haste capilar

6.1.1. Tricorrexe invaginata

6.2. Diátese atópica

6.3. Dermatoses ictiosiformes

7. Tratamento

7.1. Corticosteróides tópicos

7.2. Inibidores da calcineurina

7.3. Retinóides tópicos

7.4. Fototerapia com UVB de banda estreita

7.5. Psoralenos + PUVA

7.6. Acitretina

7.7. Doença grave

7.7.1. Imunoglobulina intravenosa

7.7.2. Anti-TNF alfa