1. Mutação Gênica - são alterações nas sequências dos genes, envolvem inserção, deleção e substituição.
1.1. Substituição - ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
1.1.1. Mutação silenciosa - não alteram o aminoácido da cadeia polipeptíca.
1.1.2. Missense (perda de sentido) - aminoácido da proteína é alterado, produzido por um diferente.
1.1.3. Nonsense - produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente.
1.2. Inserção - ocorre quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou transcrição.
1.3. Deleção - ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA.
1.4. Somática - formação de tecidos, não é transmitida.
1.5. Germinativa - formação de gametas, é transmitida.
1.6. Espontânea - erros na replicação do DNA.
1.7. Induzida - organismo exposto a um agente mutagênico (radiações).
1.8. Transtornos e Síndromes - Albinismo, hemofilia, daltonismo, anemia falciforme, alzheimer.
2. Mutação Cromossômica - alteração na estrutura do cromossomo.
2.1. Numérica - variação do número de cromossomos.
2.1.1. Euploidias - afeta o número de genomas.
2.1.1.1. Haploidia - perda de metade do material genético
2.1.1.2. Poliploidia - ganho de material genético.
2.1.2. Aniploides - causa o surgimentos de cromossomos em um dos pares.
2.1.2.1. Nulissomia - faltam os 2 cromossomos de um par de homólogos.
2.1.2.2. Monossomia - ausência de um dos homólogos num par.
2.1.2.3. Polissomia - um ou mais cromossomos extras.
2.2. Estruturais - variações na estrutura dos cromossomos afetando o arranjo ou o número de genes.
2.2.1. Deficiência - perda de uma porção do cromossomo.
2.2.2. Duplicação - o cromossomo recebe um segmento repetido.
2.2.3. Inversão - ocorre quebra e depois uma inversão de certo segmento cromossômico.
2.2.4. Translocação - transferência de material genético entre dois cromossomos não-homólogos.