1. Definida e descrita em 1861 - Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne
2. Quadro clínico, doença prognóstico e possível tratamento em 1879 - William Richard Gowers
2.1. Doença com evolução rápida e sintomas severos, fazendo com que comumente ocorra o óbito por volta da 2ª a 3ª década de vida do paciente.
2.2. A incidência estimada da DMD no sexo masculino é de 1:3000
2.2.1. É um distúrbio genético e de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, produzido por uma mutação do gene que codifica a distrofina e que está localizado no braço curto do cromossomo X na região Xp21.
2.2.1.1. Sabe-se que um terço dos novos casos de DMD é decorrente de novas mutações e dois terços herdados de mães portadoras, que são assintomáticas.
2.3. Caracteriza-se pela ausência ou deficiência da distrofina na superfície da membrana da célula muscular, também chamada de sarcolema.
2.3.1. As manifestações clínicas normalmente começam na infância, geralmente nos três primeiros anos de vida
2.3.2. Alguns estudos apontam a fraqueza do músculo respiratório tende a ser inversamente relacionada com o risco de falência cardíaca.
2.3.2.1. Os problemas respiratórios decorrentes da DMD são relacionados a uma alteração restritiva, causada por fraqueza dos músculos diafragmáticos, intercostais e acessórios, que irá levar a uma falência ventilatória.
2.3.2.1.1. Estima-se que de 55% a 90% dos pacientes com DMD morrem por insuficiência respiratória entre os 16 e 19 anos, e raramente após os 25 anos de idade.
2.3.2.1.2. A infecção pulmonar e/ou insuficiência respiratória são as causas mais frequentes de óbito, ocorrendo em 75% dos casos.
2.3.3. A idade da morte não está relacionada com a idade de início da manifestação da doença, mas sim, correlacionada com a idade em que a criança fica confinada à cadeira de rodas.
2.4. Tratamento
2.4.1. Ainda não há cura para a DMD, mas existem alguns tratamentos que podem amenizar os sintomas, melhorando a qualidade de vida, diminuindo a alta morbidade e o óbito precoce desses pacientes.
2.4.2. Avaliação frequente da função respiratória durante a vigília e o sono, nesses pacientes, deve ser associada a um programa terapêutico, com objetivo de promover limpeza mucociliar, melhorar a força e a resistência da musculatura respiratória e corrigir as anormalidades nas trocas gasosas