Síndrome de Coffin-Lowry

Começar. É Gratuito
ou inscrever-se com seu endereço de e-mail
Síndrome de Coffin-Lowry por Mind Map: Síndrome de Coffin-Lowry

1. Ela é geralmente caracterizada por retardo mental severo a profundo em homens.

1.1. Os homens têm cromossomos XY

2. É uma rara causa de deficiência intelectual associada a uma herança genética ligada ao cromossomo X.

3. A variação intelectual vai de normal a retardo profundo em mulheres heterozigotas

3.1. As mulheres têm cromossomos XX

4. A SCL é causada por mutações no gene RPS6KA3, que codifica a RSK2, uma proteína quinase regulada por fator de crescimento

5. Essa síndrome pode afetar cognitivamente em diferentes graus, cada caso é um caso

6. É clinicamente caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dimorfismo facial, anomalias dos dedos e alterações esqueléticas progressivas.

7. A criança deverá ser avaliada tendo em vista o seu desenvolvimento