Doenças Genéticas, hereditárias e congênitas

1. As doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.

1.1. Alguns exemplos de doenças hereditárias: Hemofilia; Fenilcetonúria; Anemia falciforme; Talassemia; Diabetes.

2. Qual a diferença entre doenças hereditárias e congênitas? Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Isso acontece porque as doenças genéticas são desenvolvidas a partir de um erro no material genético que podem aparecer pela primeira vez na família.

3. As doenças genéticas são defeitos causados no DNA por aberrações cromossômicas, má alimentação, radiação ou outro fator. Alguns tipos de câncer, o Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas.

4. As doenças genéticas em geral são hereditárias, podendo passar de uma geração para outra e outras podem não ser herdadas, acontecendo de forma esporádica. Isso vai depender do padrão de herança da doença diagnosticada, ou seja, mendeliano clássico (autossômicas e ligadas ao X, recessivas ou dominantes, respectivamente) ou herança não tradicional (mitocondrial, dissomia uniparental, mosaicismo e multifatorial).

5. As doenças congênitas, também chamadas de defeito genético ou mal formação genética, são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos. Esse tipo de alterações normalmente resultam em um desenvolvimento incompleto, que acaba afetando a estética e até mesmo o funcionamento correto de vários órgãos.

5.1. Os defeitos congênitos podem ser classificados de acordo com o seu tipo: Anomalia estrutural: Síndrome de Down, Defeito na formação do tubo neural, alterações cardíacas; Infecções congênitas: Doenças sexualmente transmissíveis como sífilis ou clamídia, toxoplasmose, rubéola; Consumo de álcool: Síndrome alcoólica fetal