Herança Monogênica

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Herança Monogênica por Mind Map: Herança Monogênica

1. herança determinada por um alelo específico, em um único locus, estabelecendo genótipos e fenótipos característicos.

1.1. O aparecimento de doenças com o padrão de herança monogênico é explicado e justificado pelas mutações gênicas

1.1.1. as mutações, em geral, configuram alterações na estrutura do material genético, fato que determina a possibilidade de transmissão hereditária de tal alteração.

1.1.2. a mutação gênica possui como mecanismo a alteração de nucleotídeos do DNA, ou seja, ocorre a mutação dos pares de bases, podendo acontecer através da adição, substituição ou subtração de um gene

1.2. Quando o gene determinante se encontra em cromossomos autossômicos, a herança é dita autossômica. Quando se localiza em cromossomos sexuais é definida como herança ligada ao sexo.

1.2.1. Principais características dos padrões de herança monogênica: —> autossômica dominante —> autossômica recessiva —> ligadas ao cromossomo X —> ligadas ao cromossomo Y —> ligadas aos genes mitocondriais

1.2.1.1. . .

1.2.1.2. autossômica dominante: - genes estão localizados nos autossomos. - basta apenas uma cópia do gene mutante para desencadear a doença.

1.2.1.3. autossômica recessiva: - genes localizados nos autossomos. - os indivíduos afetados têm duas cópias do gene mutante.

1.2.1.4. ligadas ao cromossomo X: - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino.

1.2.1.5. ligadas ao cromossomo Y: - a transmissão ocorre no sentido macho - macho

1.2.1.6. ligadas ao genes mitocondriais: - a transmissão ocorre por ambos os sexos.

1.3. É possível calcular a probabilidade referente à herança monogênica, ou seja, calcular a proporção de vezes que um resultado específico ocorre em uma serie de eventos.

1.3.1. probabilidade básica permite calcular os riscos genéticos

1.3.1.1. . .

1.3.1.2. 1) regra da multiplicação: usada para avaliar a probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem juntos = produto das probabilidades de cada resultado.

1.3.1.3. 2) regra da adição: avalia a probabilidade de ocorrência de um ou outro evento = somatório de respectivas probabilidades

1.4. É possível também ilustrar as relações de herança genética entre familiares e estudar a herança de uma característica específica.

1.4.1. por meio dos Heredogramas

2. ilustra as relações entre os membros familiares, graus de parentesco, determina o tipo de herança (se genética), auxilia o diagnóstico, permite calcular o risco de recorrência.