Doenças Genéticas

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Doenças Genéticas por Mind Map: Doenças Genéticas

1. Exemplos de Herança Ligada ao Cromossomo X: Distrofia muscular de Duchenne e Hemofilia Daltonismo

2. Doenças Mendelianas: Podem ser causadas por mutações em um único gene

2.1. Herança autossômica dominante ou recessiva

2.2. Herança ligada ao cromossomo X

2.3. Herança ligada ao cromossomo Y

3. Exemplos de Doenças Mendelianas: Anemia falciforme Distrofia miotônica Distrofia muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose cística Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Síndrome de Marfan

4. Doenças multifatoriais: Combinação de múltiplos fatores ambientais - Mutações em vários genes- Geralmente localizados em diferentes cromossomos

5. Exemplos de Doenças Multifatoriais: Displasia de quadril Alzheimer Diabetes mellitus Mal formações congênitas Hipertensão arterial Obesidade Cardiopatias congênitas

6. Herança Autossômica Recessiva: Para se manifestar → duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada

6.1. • Pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do alelo mutado, podendo transmitir a mutação à descendência

6.2. Exemplos de doenças Herança Autossômica Recessiva: Fenilcetonúria Mucopolissacaridose Glicogenose Galactosemia Albinismo Acrodermatite enteropática

7. Herança Autossômica Dominante: • Necessária uma cópia do alelo mutado do gene para que manifeste os sintomas • Um dos dois progenitores pode manifestar a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que será afetado

7.1. Exemplos de doenças Herança Autossômica Dominante: Catarata, Acondroplasia Ausência ou deformidade na calda

8. Herança Ligada ao Cromossomo X: O alelo mutado localiza-se no cromossomo X e pode ser transmitido de forma dominante ou recessiva.