Doenças Genéticas

1. Doenças multifatoriais: Combinação de múltiplos fatores ambientais - Mutações em vários genes- Geralmente localizados em diferentes cromossomos

2. Exemplos de Doenças Multifatoriais: Displasia de quadril Alzheimer Diabetes mellitus Mal formações congênitas Hipertensão arterial Obesidade Cardiopatias congênitas

3. Herança Autossômica Recessiva: Para se manifestar → duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada

3.1. • Pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do alelo mutado, podendo transmitir a mutação à descendência

3.2. Exemplos de doenças Herança Autossômica Recessiva: Fenilcetonúria Mucopolissacaridose Glicogenose Galactosemia Albinismo Acrodermatite enteropática

4. Herança Autossômica Dominante: • Necessária uma cópia do alelo mutado do gene para que manifeste os sintomas • Um dos dois progenitores pode manifestar a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que será afetado

4.1. Exemplos de doenças Herança Autossômica Dominante: Catarata, Acondroplasia Ausência ou deformidade na calda

5. Exemplos de Herança Ligada ao Cromossomo X: Distrofia muscular de Duchenne e Hemofilia Daltonismo

6. Doenças Mendelianas: Podem ser causadas por mutações em um único gene

6.1. Herança autossômica dominante ou recessiva

6.2. Herança ligada ao cromossomo X

6.3. Herança ligada ao cromossomo Y

7. Exemplos de Doenças Mendelianas: Anemia falciforme Distrofia miotônica Distrofia muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose cística Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Síndrome de Marfan

8. Herança Ligada ao Cromossomo X: O alelo mutado localiza-se no cromossomo X e pode ser transmitido de forma dominante ou recessiva.