Mapa Mental doenças genéticas

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Mapa Mental doenças genéticas por Mind Map: Mapa Mental doenças genéticas

1. Doenças Mendelianas/Monogenênicas

1.1. o que são?

1.2. Sao doenças que ocorrem quando a causa primária é atribuída a uma única variante genética. Ou seja, há alteração na sequência de DNA de um único gene.

1.3. Exemplos: Autossômica dominante: -Acondroplasia -Catarata Autossômica recessiva: -Fenilcetonuria -Epiteliogenese imperfeita Cromossomo X: -Hemofilia -Distrofia muscular duchenne

1.3.1. Padrões de Herança

1.3.1.1. Padrões de HerançaHerança autossômica recessiva:

1.3.1.2. -Ocorre igualmente entre ♀e♂ - Afetados, em geral, em uma única geração - Manifesta-se em homozigose - Normalmente genitores normais, mas portadores

1.3.1.3. Herança autossômica dominante:

1.3.1.4. Ocorre igualmente entre ♀e ♂ - Ocorre em todas as gerações - Pelo menos um dos genitores é afetado - Manifesta-se em heterozigose, homozigoses morrem

1.3.1.5. Herança ligada ao cromossomo X:

1.3.1.6. Pode ser recessiva ou dominante -♂afetado transmite para todas filhas, que serão portadoras assintomaticas no caso recessivo -♀portadora transmite para todos filhos/filhas

2. Doenças Multifatoriais/Poligênicas

2.1. o que são?

2.2. Sao doenças que ocorrem por uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes.

2.3. Exemplos: -Alzheimer -Mal formações congênitas -Cardiopatia congênitas -Diabetes mellitus -Hipertensao arterial -Obesidade

3. O que são?

3.1. As doenças genéticas se definem como alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA. Desta forma, estas mutações alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas no corpo humano. Sendo assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença genética.

4. Exemplos: -Displasia Coxofemoral -Cardiomiopatia Dilatada -Atrofia Progressiva da Retina -Luxação de Patela -Dermatite Atópica Canina -Doença de Von Willebrand -Hipotiroidismo -Epilepsia Idiopática -Urolitíase (cálculos urinários) -Síndrome Braquicefálica