Mapa Mental doenças genéticas
por renan lopes
1. O que são?
1.1. As doenças genéticas se definem como alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA. Desta forma, estas mutações alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas no corpo humano. Sendo assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença genética.
2. Exemplos: -Displasia Coxofemoral -Cardiomiopatia Dilatada -Atrofia Progressiva da Retina -Luxação de Patela -Dermatite Atópica Canina -Doença de Von Willebrand -Hipotiroidismo -Epilepsia Idiopática -Urolitíase (cálculos urinários) -Síndrome Braquicefálica
3. Doenças Mendelianas/Monogenênicas
3.1. o que são?
3.2. Sao doenças que ocorrem quando a causa primária é atribuída a uma única variante genética. Ou seja, há alteração na sequência de DNA de um único gene.
3.3. Exemplos: Autossômica dominante: -Acondroplasia -Catarata Autossômica recessiva: -Fenilcetonuria -Epiteliogenese imperfeita Cromossomo X: -Hemofilia -Distrofia muscular duchenne
3.3.1. Padrões de Herança
3.3.1.1. Padrões de HerançaHerança autossômica recessiva:
3.3.1.2. -Ocorre igualmente entre ♀e♂ - Afetados, em geral, em uma única geração - Manifesta-se em homozigose - Normalmente genitores normais, mas portadores
3.3.1.3. Herança autossômica dominante:
3.3.1.4. Ocorre igualmente entre ♀e ♂ - Ocorre em todas as gerações - Pelo menos um dos genitores é afetado - Manifesta-se em heterozigose, homozigoses morrem
3.3.1.5. Herança ligada ao cromossomo X:
3.3.1.6. Pode ser recessiva ou dominante -♂afetado transmite para todas filhas, que serão portadoras assintomaticas no caso recessivo -♀portadora transmite para todos filhos/filhas