1. A relação entre a meiose e a primeira lei de Mendel
1.1. Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas diploides do corpo dos indivíduos, e cada par é formado por cromossomos homólogos. Na meiose os cromossomos homólogos se separam, indo um cromossomo de cada par para uma célula-filha, que é, portanto, haploide. Cada par de homólogos contém genes para os mesmos caracteres e na mesma sequência. O lugar que cada gene ocupa no cromossomo é denominado loco gênico. Cada gene pode apresentar diferentes formas ou variantes que se manifestam no organismo. Cada variante de um gene recebe o nome de alelo. Os alelos ocorrem aos pares nas células diploides, um em cada cromossomo homólogo. Os alelos surgem devido a pequenas alterações na sequência de nucleotídeos de um gene. Essas alterações são as mutações gênicas. Assim, se o alelo A tem a informação para determinar a síntese de um polipeptídeo A, o alelo a não tem a mesma informação; ele determina a síntese do polipeptídeo a. Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição homozigótica (para a qual Mendel usava o termo “puro”) e, quando os alelos são diferentes, fala-se em condição heterozigótica (para a qual Mendel usava o termo “híbrido”).
2. Alguns termos importantes em Genética
2.1. O termo fenótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto das variedades e dos caracteres manifestados em um organismo como à variedade de cada caracter em particular. Os caracteres nem sempre são visíveis.
2.2. O termo genótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto total de genes de um indivíduo como a cada par de alelos em particular
2.3. Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. Portanto, o genótipo determina uma escala de variedades fenotípicas para o indivíduo, e o meio ambiente determina o ponto dessa escala em que o indivíduo está. Esse mecanismo corresponde ao que se chama de norma de reação. O meio não é somente o ambiente externo ao corpo do indivíduo. É também tudo o que cerca os cromossomos: o nucleoplasma, o citoplasma, o corpo do organismo.
2.3.1. Fenótipo + Genótipo = Meio
2.4. Quando um alelo só se manifesta em homozigose, dizemos que ele é recessivo. O alelo dominante se expressa tanto na condição homozigótica quanto na heterozigótica.
2.4.1. • Alelo dominante: determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose. • Alelo recessivo
3. Noções de probabilidade
3.1. Probabilidade Número de de um evento = eventos desejados (A) ocorrer (P) ---------------------------- Número total de eventos possíveis (S)
3.1.1. Regra da adição ou regra do “OU”: A probabilidade de ocorrerem eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas de cada evento: P (A ou B) = P (A) + P (B).
3.1.2. Regra da multiplicação ou regra do “E”: Para calcular a probabilidade de ocorrerem dois ou mais eventos independentes, deve-se considerar as diferentes situações: • Deseja-se o mesmo evento: A e A, 1 e 1 etc.: P (A e A) = P (A) X P (A) • Desejam-se eventos diferentes: A e B, 1 e 2 etc. — se a ordem for importante: (1ºA e 2ºB) = P (A) X P (B) — se a ordem não for importante, aceita-se: (1º A e 2º B) ou (1º B e 2º A) = P (A e B) ou (B e A) = [P (A) X P (B)] + [P (B) X P (A)]
4. Probabilidade e primeira lei de Mendel
4.1. Cálculo de probabilidade
5. Cruzamento teste e retrocruzamento
5.1. O cruzamento-teste permite determinar o genótipo dos indivíduos com fenótipo dominante, pois eles podem ser homozigóticos ou heterozigóticos. Para isso, esses indivíduos são cruzados com indivíduos recessivos para a característica, e então a descendência é analisada.
5.1.1. Exemplo de cruzamento-teste
5.2. O retrocruzamento refere-se ao cruzamento de indivíduos da geração F1 com um de seus genitores ou com indivíduos de genótipo idêntico ao de um dos genitores.
5.3. Retrocruzamento e cruzamento-teste são sinônimos apenas quando se cruzam indivíduos da geração F1 que apresentam fenótipo dominante com indivíduos da geração parental cujo fenótipo é recessivo.
6. Genealogias ou heredogramas
6.1. Genealogias ou heredogramas são representações gráficas da herança de uma ou mais características genéticas ao longo de gerações
7. Material biológico
7.1. O material biológico escolhido por Mendel, a planta de ervilha da espécie Pisum sativum, apresenta características vantajosas para experimentos em genética. É uma planta de fácil cultivo, permitindo manipulação controlada, apresenta gerações curtas, propiciando análise de várias gerações em um intervalo de tempo relativamente pequeno, e produz em cada geração grande número de descendentes, facilitando a análise estatística dos dados
8. O método de Mendel
8.1. O procedimento experimental de Mendel consistia em cruzar duas linhagens puras de plantas para um mesmo caracter. Como na ervilha a autofecundação é o processo normal de reprodução, para realizar a fecundação cruzada entre duas variedades puras, Mendel precisava evitar artificialmente a autofecundação. Para isso, cortava os estames de algumas flores pertencentes às variedades que desejava cruzar antes que esses estames amadurecessem. Depois, polinizava essas flores sem estames com o pólen produzido pelas anteras de outra flor conservada intacta. Com isso, conseguia manter controle absoluto sobre a geração parental, ou seja, sobre os indivíduos que participavam do cruzamento, podendo analisar com maior precisão os caracteres nos descendentes. Os descendentes desse primeiro cruzamento foram denominados geração F1, ou seja, primeira geração de filhos. Esses indivíduos eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração ou geração F2.
8.1.1. Método de Mendel
9. A herança de um caracter
9.1. Mendel selecionou plantas de ervilhas que, se sofressem autofecundação, formariam apenas sementes lisas, ou seja, eram plantas consideradas puras para esse caracter. Com base nesse critério, selecionou também plantas puras da variedade com sementes rugosas. Ele cruzou essas plantas e verificou que todas as sementes que surgiram eram lisas; a variedade rugosa não aparecia. Essas sementes representam nesse experimento a geração F1 de Mendel. Em seguida, plantou essas sementes da geração F1. Delas nasceram plantas em que Mendel deixou que a autofecundação ocorresse naturalmente. As sementes formadas dessa autofecundação representavam a geração F2. Mendel constatou que, nessa geração, 75% das sementes eram lisas e 25%, rugosas, o que dá uma proporção de 3 sementes lisas para 1 rugosa (3 : 1). Em todos os casos, as proporções obtidas em F2 não diferiram significativamente da proporção 3 : 1. Mendel concluiu, então, que seus resultados não eram casuais, pois havia um padrão evidente.
9.1.1. Para explicar esses resultados, Mendel propôs que cada caracter é determinado por um par de fatores e que em cada variedade pura da geração parental esses fatores são iguais. Associando letras para representar os fatores, podemos utilizar RR para os fatores da variedade lisa (dominante) e rr para a variedade rugosa (recessiva). Na formação dos gametas, esses fatores se separam e apenas um fator de cada par vai para cada gameta: • a variedade RR produz gametas que contêm apenas um fator R; • a variedade rr produz gametas com apenas um fator r. A união entre esses gametas dá origem à geração F1(Rr), que portanto será híbrida, ou seja, misturada por cruzamento. Apesar de os dois fatores estarem presentes na geração F1, só um deles se manifesta: é o fator considerado dominante. Assim, na herança da textura da semente, o fator R é dominante em relação ao fator r. As plantas Rr produzem dois tipos de gameta, já que no processo de formação dessas células os pares de fatores se separam, indo um fator para cada gameta. Assim, formam-se gametas R e gametas r em proporções iguais. Na autofecundação de F1, esses gametas unem-se ao acaso, podendo formar quatro combinações diferentes para a geração F2 Com base nesse raciocínio teórico, Mendel esperava obter, em F2, 3/4 dos descendentes com sementes lisas e 1/4 com sementes rugosas. Essas foram as proporções obtidas na prática.
9.1.2. Esse raciocínio teórico também explica os resultados dos demais experimentos com os outros seis caracteres, confirmando as explicações teóricas. As explicações de Mendel para a herança dos sete caracteres de ervilha deram origem à primeira lei de Mendel, também conhecida como princípio da segregação dos fatores, princípio da pureza dos gametas, mono-hibridismo (porque considera a herança de apenas um caracter), lei da disjunção (separação) ou lei fundamental da Genética
9.1.2.1. Primeira lei de Mendel: Cada caracter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta,que é, portanto, puro.
9.2. Mendel observou também que, na geração F1, apenas uma das variedades da geração parental se manifestava. Já na geração F2, as duas variedades da geração parental se manifestavam, mas a variedade que não ocorria em F1 reaparecia em apenas 25% de F2. Mendel denominou variedade dominante aquela que se manifestava na geração F1 e variedade recessiva aquela que se mantinha “escondida” em F1, só reaparecendo na geração F2.
10. Modificações nas proporções fenotípicas mendelianas do mono-hibridismo
10.1. Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge no heterozigoto um fenótipo intermediário. Esses são os casos de ausência de dominância, também chamados de herança intermediária ou dominância incompleta. Dessa forma, a proporção genotípica é igual à fenotípica, pois cada genótipo manifesta um fenótipo diferente.
10.1.1. Quando há ausência de dominância, não se fala em alelos dominantes e recessivos
10.2. Em alguns casos em que os alelos não têm relação de dominância e recessividade entre si, o heterozigoto não apresenta um fenótipo intermediário, mas sim os dois fenótipos simultaneamente. Nesses casos, diz-se que há codominância entre os alelos. É o caso da herança do grupo sanguíneo humano do sistema MN, determinado em função da presença de certas proteínas nas hemácias do sangue. Essas proteínas foram identificadas como antígenos M e antígenos N.
10.3. Alterações nas proporções do mono-hibridismo podem também ocorrer em função dos alelos letais, que são alelos que provocam a morte dos indivíduos.
11. Alelos múltiplos
11.1. Quando há mais de dois alelos possíveis para cada loco, fala-se em alelos múltiplos ou polialelia. Nos casos de polialelia, ainda que existam em uma população vários alelos para um mesmo loco, em cada célula diploide de um indivíduo ocorrem apenas dois alelos, pois há somente dois cromossomos homólogos
11.1.1. Exemplo de polialelia que ocorre em coelhos