АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (синдром Бассена–Корнцвейга)

1. редкое врожденное аутосомно-рецессивное заболевание с мультисистемными проявлениями, характеризующееся нарушением всасыва- ния жиров, акантоцитозом и гипохолестеринемией

2. Этиология

2.1. Мутация гена МТТР (Microsomal Triglyceride Transporter Protein)

2.1.1. Нарушение синтеза B-липопротеинов

2.1.1.1. аполипопротеина В (хиломикронов)

3. Патогенез

3.1. всасывания триглицеридов

3.1.1. всасывания жирорастворимых витаминов (К. Е, D, А)

3.2. дефект клеточных мембран

3.2.1. эритроциты = звездчатые акантоциты

3.2.2. реснитчатого эпителия

3.2.2.1. мукоцилиарного клиренса

3.2.2.1.1. респираторные проявления

3.2.3. демиелинизация аксонов

3.2.3.1. Неврологическая симптоматика

4. Клиника

4.1. тяжелая мальабсорб- ция жиров

4.2. гипохолестеринемия с рождения

4.3. эрозивные дефек- ты слизистых

4.4. Заболевания верхних ДП

4.5. Пигментная ретинопатия

4.6. Нарушение координации, атаксия, нистагм

5. Лабораторная диагностика

5.1. ХС, ЛПНП, ЛПОНП

5.2. Коагулопатия (деф. вит. К)

5.3. Акантоциты в мазке

6. Дифференциальный диагноз

6.1. АКАНТОЦИТЫ

6.2. МАЛЬАБСОРБЦИЯ (СТЕАТОРЕЯ)

6.2.1. Муковисцидоз

6.2.2. Другие первичные мальабсорбции

6.3. ГИПОХОЛИСТЕРИНЕМИЯ

6.3.1. дефицит А-липопротеина (болезнь Танжера)

6.3.2. мегалобластическая анемия

6.3.3. хронические обструктивные заболевания легких

6.4. ПИГМЕНТНАЯ РЕТИНОПАТИЯ

6.4.1. Аутосомно-рецессивная форма ПР

6.4.2. А-дом

6.4.3. Х-сцепл рецесс (наиболее тяжелая)

7. Лечение

7.1. высоких доз жирорастворимых витами- нов

7.1.1. Токоферол 100 мг/кг/сут

7.1.2. альфакальцидол по 0,25 мкг 2 раза в день

7.1.3. менадион (Викасол) по 15 мг 2 раза в день