Mutaciones cromosómicas

Síndrome de Turner
Cromosomas: 45
Genotipo: X0
Fenotipo: Mujer
Síntomas: No hay menstruación ni desarrollo de las características sexuales secundarias. Baja estatura. Esterilidad. Pliegues en la piel alrededor del cuello y con debilidades intelectuales importantes.
Trisonomía X
Cromosomas: 47
Genotipo: XXX
Fenotipo:Mujer
Síntomas: Sin defectos detectables. Pueden tener hijos, que casi siempre son normales
Síndrome de Klin-efelter
Cromosomas: 47
Genotipo: XXY
Fenotipo: Hombre
Síntomas: Muestran características sexuales secundarias mixtas (desarrollo de glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas y testículos pequeños). Son estériles. Brazos delgados y manos delgadas y pequeñas. Deficiencia mental.
Varones XYY
Cromosomas: 47
Genotipo: XYY
Fenotipo: Hombre
Síntomas: Inteligencia debajo de la normal. Estqatura por arriba del promedio (1.80m). Predispuestos a la violencia.
Síndrome de Down
Cromosomas: 47
Genotipo: XXX par 21
Fenotipo: Niños
Síntomas: Débil tono muscular. Boca pequeña generalmente abierta. Lengua grande con estrías. Estatura baja. Cara redonda y llena. Párpados rasgados. Baja resistencia a las enfermedades infecciosas. Malformaciones cardiacas. Retraso mental de ligero a severo.
Síndrome de Cri Du Chat
Cromosomas: 46
Genotipo: Pérdida de un fragmento del cromosoma 5
Fenotipo: Niños
Síntomas: Individios con llanto semejante al maullido de un gato. Retraso mental severo. Cara redonda. Cráneo pequeño.

Genética