Condrodisplasia punctata
저자: Erminia Domingos
1. Grupo heterogêneo de displasias
2. Calcificações puntiformes da cartilagem (+ epífises)
3. Outros achados
3.1. Encurtamento dos membros
3.2. Catarata
3.3. Ictiose
3.4. Alopecia
3.5. Alterações do SN
3.6. Deficiência mental
3.7. Alterações do crescimento
4. Herança
4.1. Autossômica dominante = doença de Conradi-Hünermann
4.1.1. Distúrbio do metabolismo peroxissomal
4.1.1.1. Peroxissomas
4.1.1.1.1. Organelas presentes no citoplasma de várias células tissulares.
4.1.1.1.2. Complexo sistema enzimático com funções diversas
4.2. Autossômica recessiva (rizomélica)
4.3. Ligadas ao X
4.3.1. Recessivo (CDPX1)
4.3.1.1. Defeitos no gene E da arilsulfatase
4.3.2. Dominante (CDPX2) = doença de Conradi-Hünermann-Happle
4.3.2.1. Defeito na via de biossíntese do colesterol