Alterações Cromossômicas

1. Numéricas

1.1. Aneuplódias

1.1.1. Nulissomias: Dois cromossomos a menos (2n-2) - os indivíduos normalmente não sobrevivem

1.1.2. Monossomia: Um cromossomo a menos (2n-1)

1.1.2.1. Síndrome de Turner - 45, X

1.1.3. Trissomia: Um cromossomo a mais (2n+1)

1.1.3.1. Síndrome de Klinefelter - 47, XXY

1.1.4. Tetrassomia: Dois cromossomos a mais (2n+2) - os indivíduos normalmente não sobrevivem

1.2. Erros na ploidia (xn): Os indivíduos normalmente não sobrevivem

1.2.1. Haploidia: n

1.2.2. Triploidia: 3n

1.2.3. Tretaploidia: 4n

2. Estruturias

2.1. Duplicação: Duplicação de um segmento cromossômico

2.2. Translocação: Transferência de uma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo

2.3. Inversão: Troca das posições na ordem de partes dos cromossomos

2.4. Deleção: Perda de uma parte de um cromossomo

2.4.1. Síndrome de Filadélfia: Encurtamento do Cromossomo 22