NOM 004 SSA3 2012 Del Expediente Clínico

1. Medicina Traslacional

1.1. Moduladores Redox mitocondriales

1.1.1. Ribósido de nicotinamida

1.2. Remodelado metabólico

1.2.1. Rapamicina

1.3. Vitaminas y cofactores

1.3.1. Vitamina C y E

1.3.2. N-acetil cisteína

1.3.3. ác. alfa lipóico

1.3.4. CoQ10

1.3.5. Ubiquinol e idebenona

1.4. Terapia con nucleósidos

1.5. Estabilizadores de fosfolípidos

1.5.1. Amipretide

1.6. Moduladores NAD+/NADH

1.7. Potenciadores de la mitobiogénesis

1.7.1. Bezafibrato

1.7.2. Resveratrol

1.7.3. ác. decanóico

2. Mecanismos Patógenos Mitocondriales

2.1. Déficit bioenergético

2.2. ↑ de producción de ROS

2.3. Pérdida potencial de la membrana

2.4. Alt. del metab. del Ca++

2.5. Activación de vías apoptóticas

3. Mutaciones del genoma mitocondrial

3.1. Alteración funciones

3.1.1. Metabólicas

3.1.2. Homeostáticas

3.2. Trastornos genéticos

3.2.1. Alteración de la ultraestructura

3.2.2. Alterac del ciclo de TCA

3.2.3. Disfunción de OXPHOS

3.2.4. Alterac. en produc. de cofactores y vitam.

4. Técnicas

4.1. NGS

4.1.1. WES

4.1.2. WGS

4.2. Ómicas integradas

4.2.1. Proteómica

4.2.1.1. Perfil de complexoma

4.2.2. Metabolómica

4.2.2.1. Espectrometría de masas

4.2.2.2. Cromatografía

4.2.2.2.1. Líquida

4.2.2.2.2. De gases

4.2.3. Transcriptómica

4.2.3.1. RNAseq

5. Conjunto único de información y datos personales de un paciente que se integra dentro de todo tipo de establecimiento