1. Bài 3: Điều hòa hoạt động gen
1.1. I. Khái quát về điều hoà hoạt động của gen
1.1.1. Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
1.1.2. Điều hòa hoạt động của gen xảy ra ở nhiều mức độ:
1.2. II. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
1.2.1. 1. Cấu trúc của ôpêrôn Lac
1.2.1.1. Q
1.2.1.1.1. Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): Quy định tổng hợp enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactôzơ.
1.2.1.1.2. Vùng vận hành (O): là vị trí tương tác với chất prôtêin ức chế ngăn cản phiên mã.
1.2.1.1.3. Vùng khởi động (P): Là nơi mà ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
1.2.2. 2. Cơ chế hoạt động của Ôpêrôn lac ở E.Coli.
1.2.2.1. Môi trường không có Lactôzơ:
1.2.2.1.1. Gen điều hòa (R) tổng hợp prôtêin ức chế.
1.2.2.1.2. Prôtêin ức chế đến bám vào vùng vận hành.
1.2.2.1.3. Các gen cấu trúc không hoạt động phiên mã.
1.2.2.2. Môi trường có Lactôzơ:
1.2.2.2.1. Phân tử Lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế,làm biến đổi cấu hình prôtêin.
1.2.2.2.2. Prôtêin ức chế bị không liên kết được với vùng vận hành (bất hoạt), mARN của các gen Z, Y, A được tổng hợp và sau đó được dịch mã tổng hợp các enzim phân giải đường Lactôzơ.
1.2.2.2.3. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết vời vùng vận hành, phiên mã bị dừng.
2. Bài 4: Đột biến gen
2.1. I. KHÁI QUÁT VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
2.1.1. 1. Khái niệm
2.1.1.1. Là những biến đổi nhỏ trong cấu của gen liên quan đến 1 (đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu.
2.1.1.2. Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính.
2.1.1.3. Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
2.1.2. 2. Các dạng đột biến gen
2.1.2.1. Đột biến thay thế một cặp nucleôtit
2.1.2.1.1. Làm thay đổi trình tự a.a trong prôtêin và thay đổi chức năng của prôtêin.
2.1.2.2. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleôtit
2.1.2.2.1. Làm thay đổi trình tự a.a trong prôtêin và thay đổi chức năng của prôtêin.
2.1.2.2.2. Làm thay đổi trình tự aa trong chuỗi pôipeptit và làm thay đổi chức năng của protein.
2.2. II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
2.2.1. 1. Nguyên nhân
2.2.1.1. Do tác động lí, hóa, sinh học ở ngoại cảnh.
2.2.1.2. Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào.
2.2.2. 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen.
2.2.2.1. a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
2.2.2.1.1. - Các bazơ nitơ thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. + Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi, từ đó dẫn đến phát sinh đột biến gen.
2.2.2.2. b. Tác động của các nhân tố đột biến
2.2.2.2.1. Tác động của các tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (UV) làm cho 2 bazơ Timin trên 1 mạch ADN liên kết với nhau làm phát sinh ĐBG.
2.2.2.2.2. Tác động của các tác nhân hóa học: 5-Brôm Uraxin là đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T → G-X.
2.2.2.2.3. Tác nhân sinh học: Virut gây ra đột biến.
2.3. III. HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
2.3.1. 1. Hậu quả của đột biến gen.
2.3.1.1. Đột biến gen có thể gây hại, vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến.
2.3.1.2. Mức độ gây hại của các alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen.
2.3.2. 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen.
2.3.2.1. Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống, cho nghiên cứu di truyền.
3. Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
3.1. I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ
3.1.1. 1. Hình thái của nhiễm sắc thể
3.1.1.1. NST là 1cấu trúc gồm phân tử ADN và liên kết với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu prôtein histôn)
3.1.1.2. Mỗi nhiễm sắc thể chứa: Tâm động, vùng đầu mút
3.1.1.3. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
3.1.1.4. Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.
3.1.2. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
3.1.2.1. Ở sinh vật nhân thực: NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin:
3.1.2.1.1. Đơn vị cấu trúc cơ bản của NST là nucleoxôm.
3.1.2.1.2. (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 ¾ vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) →Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST.
3.2. II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
3.2.1. 1. Khái niệm.
3.2.1.1. Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, thực chất là sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
3.2.2. 2. Các dạng đột biến cấu trúc NST.
3.2.2.1. a. Mất đoạn
3.2.2.1.1. Là đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST
3.2.2.1.2. Làm giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen.
3.2.2.1.3. Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
3.2.2.2. b. Lặp đoạn
3.2.2.2.1. Là đột biến làm cho một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.
3.2.2.2.2. Làm tăng số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen.
3.2.2.2.3. Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng, không gây hậu quả nghiêm trọng, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.
3.2.2.3. c. Đảo đoạn
3.2.2.3.1. Là đột biến trong đó một đoạn NST đứt ra và đảo ngược 180o và nối lại.
3.2.2.3.2. Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST.
3.2.2.3.3. Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả năng sinh sản của thể đột biến, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.
3.2.2.4. d. Chuyển đoạn
3.2.2.4.1. Là đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
3.2.2.4.2. Một số gen trên NST thể này chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết.
3.2.2.4.3. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản.
4. Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
4.1. I. GEN
4.1.1. 1. Khái niệm - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlitpeptit hay phân tử ARN.
4.1.1.1. ADN 2 mạch song song
4.1.1.1.1. 3'5'
4.1.1.1.2. 5'3'
4.1.2. 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc
4.1.2.1. Vùng điều hoà - Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc - Có trình tự Nucleotit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời là trình tự điều hoà.
4.1.2.2. Vùng mã hoá - Nằm ở giữa gen - Mang thông tin mã hoá các axit amin - Vùng mã hoá ở gen của sinh vật nhân sơ là vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh), ở sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit min với các đoạn không mã hoá axit amin (gen phân mảnh)
4.1.2.3. Vùng kết thúc - Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - Mang tín hiệu kết thuc phiên mã.
4.2. II. MÃ DI TRUYỀN
4.2.1. sơ đồ mã di truyền
4.3. III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
4.3.1. 1. Vị trí Trong nhân tế bào, ở kì trung gian.
4.3.2. 2. Thành phần tham gia - ADN mạch khuôn - Nguyên liệu môi trường: 4 loại nuclêôtit A, T, G, X. - Enzyme - Năng lượng ATP
4.3.3. 3. Nguyên tắc - Nguyên tắc bán bảo tồn - Nguyên tắc bổ sung - Nguyên tắc khuôn mẫu
4.3.4. 4. Diễn biến
4.3.4.1. Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN – Nhờ các Enzim tháo xoắn 2 mạch đơn của ADN tách dần. (Chạc chữ Y)
4.3.4.2. Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới – Enzim ADN-polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn mẫu (nguyên tắc khuôn mẫu) tổng hợp nên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung. – Trên mạch khuôn 3’-5’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục, trên mạch khuôn 5’-3’ mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng (đoạn Okazaki), sau nói lại nhờ Enzim nối.
4.3.4.3. Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành – Giống nhau, giống ADN mẹ. – Mỗi ADN con đều có một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu của môi trường, mạch còn lại là của ADN mẹ (nguyên tắc bán bảo tồn) => Quá trình nhân đôi ADN đảm bảo từ 1 ADN ban đầu sau 1 lần nhân đôi tạo ra 2 ADN con giống hệt nhau và giống hệt ADN mẹ.
5. Bài 2: Phiên mã và dịch mã
5.1. I. PHIÊN MÃ
5.1.1. 1. ARN
5.1.1.1. ARN thông tin (mARN) - Cấu trúc: Mạch đơn thẳng, đầu 5’ có trình tự nu đặc hiệu nằm gần côđôn mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào. Thời gian tồn tại ngắn - Chức năng: Dùng làm khuôn cho dịch mã.
5.1.1.2. ARN vận chuyển (tARN) - Cấu trúc: Mạch đơn, tự xoắn, có cấu trúc 3 thùy, đầu 3’ mang axit amin có 1 bộ ba đối mã đặc hiệu. - Chức năng: Mang axit amin tới ribôxôm, tham gia dịch thông tin di truyền.
5.1.1.3. ARN ribôxôm (rARN) - Cấu trúc: Mạch đơn nhưng có nhiều vùng ribôxôm liên kết với nhau tạo thành vùng xoắc cục bộ. - Chắc năng: Kết hợp với prôtêin cấu tạo ribôxôm.
5.1.2. 2. Cơ chế phiên mã
5.1.2.1. a. Khái niệm
5.1.2.1.1. - Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN (3'-5')
5.1.2.1.2. - Quá trình phiên mã diễn ra ở trong nhân tế bào, tại kì trung gian giữa 2 lần phân bào, lúc NST tháo xoắn.
5.1.2.2. b. Cơ chế phiên mã
5.1.2.2.1. 3
5.2. II. CƠ CHẾ DỊCH MÃ.
5.2.1. 1. Khái niệm.
5.2.1.1. Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtein
5.2.1.2. Dịch mã là giai đoạn kế tiếp sau phiên mã, diễn ra ở tế bào chất.
5.2.2. 2. Diễn biến của cơ chế dịch mã.
5.2.2.1. Mở đầu
5.2.2.1.1. Tiểu đơn vị bé của ribôxôm tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
5.2.2.1.2. tARN mang axit amin mở đầu (metionin ở sinh vật nhân thực hoặc foocmin metionin ở sinh vật nhân sơ) tiến vào côđon mở đầu (mã mở đầu AUG). tARN có bộ ba đối mã (anticôđôn) khớp được với mã mở đầu (cođon mở đầu AUG) theo nguyên tắc bổ sung.
5.2.2.1.3. Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp vào tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.
5.2.2.2. Kéo dài
5.2.2.2.1. Ribôxôm dịch chuyển đến bộ ba số 1 (côđôn thứ 2).
5.2.2.2.2. Phức hệ axit amin -tARN mang axit amin số 1 tiến vào, có bộ đối mã khớp được với bộ mã này theo nguyên tắc bổ sung.
5.2.2.2.3. Axit amin mở đầu liên kết với axit amin số 1 bằng liên kết peptit.
5.2.2.2.4. Ribôxôm dịch chuyển từng bước bộ ba tiếp theo cho đến cuối mARN.
5.2.2.3. Kết thúc
5.2.2.3.1. Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (một trong 3 bộ kết thúc UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
5.2.2.3.2. Hai tiểu phần của riboxom tách nhau ra.
5.2.2.3.3. Chuỗi polipeptit được giải phóng, axit amin mở đầu được cắt ngay khỏi chuỗi polipeptit vừa được tổng hợp nhờ enzim đặc hiệu.
5.2.2.4. Sơ đồ hóa: aa + ATP ---- enzim →aa-ATP (aa hoạt hóa)--------enzim →phức hợp aa -tARN.
6. Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
6.1. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
6.1.1. I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
6.1.1.1. 1. Khái niệm và các loại
6.1.1.1.1. Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong một hay một số cặp tương đồng.
6.1.1.1.2. các loại
6.1.1.2. 2.Cơ chế phát sinh
6.1.1.2.1. - Do rối loạn quá trình phân bào.
6.1.1.2.2. a. Xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh
6.1.1.2.3. b. Xảy ra trong nguyên phân (Ở tế bào sinh dưỡng)
6.1.1.3. 3. Hậu quả
6.1.1.3.1. Thể lệch bội thường không có khả năng sống hoặc sức sống giảm, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
6.1.1.3.2. VD: Hội trứng Đao, Siêu nữ 3X (XXX), Toc nơ (XO), Claiphen tơ (XXY) ở người.
6.1.1.4. 4. Ý nghĩa
6.1.1.4.1. Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
6.1.1.4.2. Xác định vị trí gen trên NST.
6.1.2. II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
6.1.2.1. 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội.
6.1.2.1.1. - Khái niệm: Là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n. Trong đó 3n, 5n, 7n… gọi là đa bội lẻ; còn 4n, 6n... gọi là đa bội chẵn.
6.1.2.1.2. - Cơ chế phát sinh:
6.1.2.2. 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
6.1.2.2.1. Khái niệm: Là dạng đột biến gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau.
6.1.2.2.2. Cơ chế phát sinh: Cơ chế hình thành thể dị đa bội là lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo ra cây song nhị bội gồm 2 bộ NST của 2 loài đem lai.
6.1.2.3. 3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
6.1.2.3.1. Đặc điểm của thể đa bội:
6.1.2.3.2. Vai trò: Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao... )