1. Quantitative
1.1. Azoospermie NON-obstructive
1.1.1. Syndrome de Klinefelter
1.1.1.1. 47, XXY (90%) Hypotrophie testiculaire avec foyer de spz normaux - Risque de transmission faible : 2 à 25% d'aneuploidie
1.1.2. Syndrome 47,XYY
1.1.2.1. Fréquence 2 à 3 fois plus élevée chez les infertiles - Testostérone nml ou élevée ET FSH élevée - Taux élevé de spz aneuploides (0,1 à 14%)
1.1.3. Mos 45,X/46,XY
1.1.3.1. Anomalie du développement gonadique, avec des variations selon le taux de mosaicisme - Risque élevé de gonadoblastome et dysgerminome
1.1.4. DSD : Désordres du Développement Sexuel
1.1.4.1. Homme 46,XX
1.1.4.1.1. OGE masculin - Azoospermie par l'absence des régions AZF, 80% sont SRY+ (Sinon masculinisation incomplète) - PAS de biopsie testiculaire
1.1.4.2. Remaniement déséquilibré Y
1.1.4.2.1. Mosaicisme avec clone 45,X0 - Pas d'hydrogénie - Biopsie testiculaire dépendant de la présence AZF et du taux de mosaicisme
1.1.4.3. Translocation robertsonnienne
1.1.4.3.1. 8 à 10 fois plus fréquent - Blocage méiotique par interaction trivalente - 3 à 27% de déséquilibres chromosomiques
1.1.4.4. Translocation réciproque
1.1.4.4.1. 7 fois plus fréquent - Tétravalent bloquant la méiose - Env 50% des spz déséquilibrés
1.1.4.5. Inversion péricentrique
1.1.4.5.1. 5 fois plus élevé - Boucle d'inversion à la méiose avec un risque de gamêtes déséquilibres
1.1.4.6. Microdélétion du chromosome Y
1.1.4.6.1. Azoospermie ou oligospermie extrême - Rapport phénotype-génotype
1.2. Azoospermie Obstructive
1.2.1. Agénésie Bilatérale des Canaux Déférents (ABCD - CFTR)
1.2.1.1. 10 à 15% des azoospermies obstructives par atrésie secondaire des canaux déférents - Mutation htz dans 80% des cas - Rechercher hypospermie avec pH acide +/- canaux déférents à l'échographie
1.2.2. Causes monogéniques
1.2.2.1. TEX 11 ou TEX15
1.3. Oligospermie
2. Qualitative
2.1. Globozoospermie
2.1.1. Acrosome non attaché au noyau - Pas de possibilité de fécondation spontanée - AR par délétion DPYL19L2
2.1.1.1. ICSI possible
2.2. Macrocéphales polyflagelles
2.2.1. AR par délétion AURKC (70% des cas) - 1/50 htz en population maghrébine - Maacrocéphalie associée
2.2.1.1. ICSI impossible (Sauf si forme partielle après évaluation morophologique)
2.3. Décapités (Acéphales)
2.3.1. AR par mutation SUN5
2.3.1.1. ICSI possible
2.4. Flagelles courts
2.4.1. Asthénospermie +++
2.4.1.1. ICSI possible