1. Cariotipo normal en el ser humano
1.1. Es cariotipo, es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo con su tamaño y forma.
1.2. Carcteristicas
1.2.1. En ambos sexos, la mitad de los autosomas son de origen Materno y la otra mitad paterna. En la mujer, dos X, uno materno y el otro paterno. En Cambio, en el varón, el X siempre es materno y el Y lo hereda del padre.
1.2.2. 46 cromosomas dispuestos de forma decreciente según su forma
1.2.3. 23 pares de cromosomas homólogos, 22 pares de autosomas, y un par de cromosomas sexuales
2. Cromosomopatías
2.1. Son cambios en los cromosomas visibles al microscopio, se considera una aberración cromosómica constitutiva, cuando esta presente desde la fecundación, si es durante el desarrollo es un mosaico.
2.1.1. Trisomía 21 (síndrome de down)
2.1.1.1. Signos
2.1.1.1.1. Signos en recién nacido
2.1.1.1.2. Signos en algunos casos
2.1.1.2. Caracteristicas
2.1.1.2.1. La frecuencia de esta anomalía aumentan con la edad materna.
2.1.1.2.2. Se produce por una no disyunción en la meiosis 1, mayormente el cromosoma extra es de la madre.
2.1.1.2.3. Puede proceder si uno de los progenitores tiene una translocación robertosiana.
2.1.2. Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
2.1.2.1. Sintomas
2.1.2.1.1. Complicaciones del embarazo por hidramnios.
2.1.2.1.2. Bajo peso al nacimiento (100%).
2.1.2.1.3. Dolicocefalia con occipucio prominente (88%).
2.1.2.1.4. Pabellones auriculares malformados y de implantación baja (99%).
2.1.2.1.5. Piel redundante en la nuca (50%).
2.1.2.1.6. Micrognatia y retrognatia (97%).
2.1.2.1.7. Manos empuñadas con fuerza, con sobreposición de los dedos índice y meñique (94%).
2.1.2.1.8. Esternón corto (87%).
2.1.2.1.9. Luxación congénita bilateral de la cadera (80%).
2.1.2.1.10. Pies en forma de mecedora, con talón prominente y pie equino varus (63%).
2.1.2.1.11. Dorsiflexión del primer ortejo (79%).
2.1.2.1.12. Hipertonía generalizada después del período neonatal (75%).
2.1.2.1.13. Criptorquidia bilateral.
2.1.2.1.14. Cardiopatías congénitas (90%).
2.1.2.1.15. Malformaciones renales (57%).
2.1.2.1.16. Atresia esofágica.
2.1.2.1.17. Fístula traqueo-esofágica.
2.1.2.1.18. Hernia diafragmática.
2.1.2.1.19. Ausencia de cuerpo calloso.
2.1.2.2. Carcteristicas
2.1.2.2.1. Aumenta su frecuencia con la edad materna.
2.1.2.2.2. Se produce por una no disyunción en la meiosis 2 de parte materna.
2.1.2.2.3. Letalidad prenatal alta
2.1.3. Trisomía 13 (síndrome de Patau)
2.1.3.1. Signos
2.1.3.1.1. Al nacimiento se aprecian múltiples dismorfias y malformaciones congénitas
2.1.3.2. Carcteristicas
2.1.3.2.1. Influye la edad materna
2.1.3.2.2. Se origina por la no disyunción en meiosis 1 o 2, o translocación robertosiana hereditario o de novo.
2.1.4. Cariotipo 47,XXY (síndrome de Klinefelter)
2.1.4.1. Signos
2.1.4.1.1. hipogonadismo
2.1.4.1.2. Infertiles
2.1.4.1.3. Testículos pequeños
2.1.4.1.4. Azoospermia u oligospermia, y niveles disminuidos de la testosterona,
2.1.4.1.5. Ginecomastia
2.1.4.1.6. Coeficiente intelectual menor al de los hermanos.
2.1.4.2. Caracteristicas
2.1.4.2.1. Aumenta su recurrencia con la edad materna.
2.1.4.2.2. Se produce por la no disyunción en meiosis 1 o 2.
2.1.4.2.3. En algunos casos presenta polisomía del cromosoma X, las manifestaciones son más graves.
2.1.5. Cariotipo 47, XYY( Síndrome del supermacho)
2.1.5.1. Manifestaciones
2.1.5.1.1. Fenotipicamente normal
2.1.5.1.2. Coeficiente intelectual menor al de los hermanos, problemas de comportamiento, retraso lingüístico, debilidad muscular, baja capacidad motora.
2.1.5.2. Causa
2.1.5.2.1. No disyunción meiótica en la división 2 de parte paterna, el ovulo es fecundado por un espermatozoide YY
2.1.6. Cariotipo 47,XXX(Síndrome de la superhembra)
2.1.6.1. Manifesta
2.1.6.1.1. Retraso mental moderado 25%
2.1.6.2. Caracteristicas
2.1.6.2.1. Recurrencia aumenta con la edad materna
2.1.6.2.2. Se produce por la no disyunción en meiosis 1 o 2 en materna, y en 2 paterna.
2.1.6.2.3. Hijos con cariotipo normal de madres XXX
2.1.7. Varón con cariotipo 46,XX
2.1.7.1. Caracteristicas
2.1.7.1.1. Se produce por la transferencia de material genético en los brazos p de cromosoma Y a los brazos p del X, durante la meiosis paterna
2.1.7.2. Manifestaciones
2.1.7.2.1. Infertilidad
2.1.7.2.2. Manifestaciones endocrinas semejantes a XXY.
2.1.7.2.3. Testículos pequeños
2.1.8. Monosomía 45,X (síndrome de Turner)
2.1.8.1. Caractersiticas
2.1.8.1.1. Mayormente, se abortan de forma espontánea
2.1.8.1.2. Se origina por la no disyunción mayormente en la meiosis paterna.
2.1.8.2. Manifestaciones
2.1.8.2.1. piel redundante en la nuca
2.1.8.2.2. linfedema del dorso de las manos, del dorso de los pies, o ambos.
2.1.8.2.3. adolescente es de muy baja estatura y hay amenorrea primaria.
2.1.8.2.4. no tiene gónadas en la mayoria de los casos
2.1.9. Delecciones o duplicaciones
2.1.9.1. Se origina en la meiosis de un progenitor portador de un rearreglo balanceado o mutacion de novo, generalmente da malformaciones congénitas, distrofias congénitas y retraso mental
2.1.9.1.1. Monosomía 5p (Cri du chat)
2.1.9.1.2. Monosomía 4p
2.1.10. Síndromes por microdeleción o genes contiguos
2.1.10.1. Características
2.1.10.1.1. Con microdeleciones o microduplicaciones en segmentos cromosómicos
2.1.10.2. Manifestaciones
2.1.10.2.1. la mayoría de los pacientes tiene un grado variable de retraso mental.
2.1.10.2.2. Uno o varios rasgos fenotípicos peculiares que pueden observarse en varios miembros de la familia.
2.1.10.3. Síndromes relacionados
2.1.10.3.1. .
2.1.11. Síndrome del X frágil, síndrome de Martin-Bell
2.1.11.1. Manifestaciones
2.1.11.1.1. Retraso mental
2.1.11.1.2. Testiculos grandes
2.1.11.1.3. Pabellones auriculares grandes
2.1.11.1.4. Cara alargada
2.1.11.1.5. Prognatismo
2.1.11.1.6. Frente prominente y epilepsia
2.1.11.2. Características
2.1.11.2.1. Sitio frágil en la banda q27.3
2.1.11.2.2. Mutación en el gen FMR1 se expresa en el cerebro, testículos y placenta, juega papel importante en la neurogenesis, presenta repeticiones de CGG que suprimen la expresión de este gen.
3. Características
3.1. Anatomicas
3.1.1. Cromosoma en metafase (cromátida condensada), la cromátidas hermanas son idénticas.
3.1.2. El centrómero es el punto donde se unen las cromátidas hermanas y contienen el cinetocoro, tienen dos telómeros que evita la degradación y la función entre cromosomas
3.2. Clasificación según tamaño y posición del centrómero
3.2.1. El telocéntrico no hace parte del cariotipo humano
3.2.1.1. Los cromosomas acrocéntricos son el 13,14,15,21,22 y Y, los acrocéntricos autosómicos no tienen ARNm en el brazo corto.
3.2.1.2. 1,3,19 y 20 metacéntricos
3.2.1.3. Y el resto son submetacéntricos.
3.2.1.4. Se clasifican según la posición del centrómero
3.3. Heteromorfismos cromosómicos
3.3.1. Los cromosomas tiene diferencias interindividuales en el contenido de ADN.
3.3.1.1. Variación en longitud de los segmentos heterocromáticos, tallos o satélites, se distingue la ganancia o perdida a otras alteraciones estructurales.
3.3.1.2. Variación en el número y posiciones de segmentos heterocromáticos
3.3.1.3. Sitios frágiles: tramo menos condensado, puede no tener consecuencias fenotípicas, puede condicionar deleciones, figuras multirradiales o fragmentos acéntricos.
3.4. Mosaico cromosómico
3.4.1. Dos poblaciones celulares, alguna de las dos con una afección en lo cromosomas.
3.4.2. Causa: falla en la división mitotica postfecundación
4. Mecanismos de anormalidades cromosómicas.
4.1. Tienen la característica de que son perceptibles por el microscopio una delección o adición, esta anormalidad pueden ser ya sea por el número o la estructura de los autosomas o sexuales, puede darse en la germinales o somaticas.
4.1.1. Estructurales: Afecta la morfología del cromosoma.
4.1.1.1. Es precedida siempre por uno o más rompimientos, ya que el sistema de reparación de ADN comete errores
4.1.1.1.1. Inversión: Rotación de 180 grados de un segmento de ADN en un cromosoma
4.1.1.1.2. Isocromosoma: El cromosoma pierde un brazo y se duplica el otro, pierde un brazo y se duplica el otro en el cromosoma, incompatible con la vida.
4.1.1.1.3. Translocación
4.1.1.1.4. Duplicación: copia de un segmento de ADN, y su inserción a el mismo cromosoma o otro.
4.1.1.1.5. Deleción: de región o banda, se pierde ADN, difiere el tamaño que se pierde, son mas nocivas que las duplicaciones.
4.1.2. Numéricas: Afecta el número de cromosomas
4.1.2.1. Euploidia: resultado total de cromosomas es múltiplo de 23, afecta todo el juego de Cromosomas, hay un juego haploide extra de cromosomas.
4.1.2.1.1. Poliploidias: el juego de cromosomas aumenta el número de juegos
4.1.2.1.2. Mecanismos frecuentes en la cual se produce (Causa)
4.1.2.2. Aneuploidia: Resultado total de cromosomas no múltiplo de 23
4.1.2.2.1. Disomía uniparental
4.1.2.2.2. Autosomicas
4.1.2.2.3. Sexuales
4.1.2.2.4. Causas