1.1. El síndrome de Klinefelter es un hipogonadismo primario, resultado de una polisomía del cromosoma X en el varón, y se caracteriza por la presencia de ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y aumento de FSH. La constitución cromosómica es, en la mayoría de los casos, 47,XXY en forma homogénea y, en una minoría, se presenta en mosaico con otras líneas celulares normales o anormales.
