1. EJEMPLOS
1.1. Enfermedad de Batten - autosómica recesiva.
1.1.1. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten, es un desórden neurodegenerativo raro, fatal y hereditario, con patrón autosómico recesivo que inicia en la infancia. El problema es en el cromosoma 16.
1.1.1.1. GEN AFECTADO: CLN 3
1.2. Hemocromatosis - autosómica recesiva.
1.2.1. Es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula en su cuerpo. Su cuerpo necesita hierro, pero demasiado resulta tóxico. Si usted tiene hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita. El problema es en el cromosoma 6 la forma clásica.
1.2.1.1. GEN AFECTADO: HFE
1.3. Fibrosis quística - autosómica recesiva.
1.3.1. Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. El problema es en el cromosoma 7.
1.3.1.1. GEN AFECTADO: CFTR
1.4. Enfermedad de Huntington - autosómica dominante.
1.4.1. Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. El problema se da en el cromosoma 4.
1.4.1.1. GEN AFECTADO: HTT
1.5. Enfermedad de Marfan - autosómica dominante.
1.5.1. El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El problema se da en el cromosoma 15.
1.5.1.1. GEN AFECTADO: FBN1
1.6. Distrofia muscular de Duchenne - ligada al sexo recesiva.
1.6.1. Es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo. Afecta al cromosoma X.
1.6.1.1. GEN AFECTADO: DMD
1.7. Síndrome de cromosoma X frágil - ligada al sexo recesiva.
1.7.1. Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.
1.7.1.1. GEN AFECTADO: FMR1
1.8. Hemofilia A - ligada al sexo recesiva.
1.8.1. Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. El cromosoma dañado es el X.
1.8.1.1. GEN AFECTADO: F8