Mutationen

1. Folgen von Mutationen

1.1. Neutrale Mutationen

1.1.1. Keine Konsequenzen für den Organismius

1.1.1.1. Mutationsrate abschätzen

1.1.1.2. Verwandtschaftsbeziehungen zwischen Individuen abzuleiten

1.2. Positive Folgen

1.2.1. Evolutionsfaktor(Artenvielfalt)

1.2.1.1. z.B: Bestrahlung von Blumen/-Pflanzensamen durch den genomveränderten Effekt ionisierende Strahlen zu nutzen

1.3. Negative Folgen

1.3.1. Veränderungen im Stoffwechsel und Fehlbildungen

1.3.1.1. Phenylketonurie

1.3.1.2. Sichelzellenanämie

1.3.1.3. Rot-Grün-Schwäche

1.3.1.4. Blutkrankheit

1.3.1.5. Albinismus

2. Arten von Mutationen

2.1. Genommutation

2.1.1. Polyploidien

2.1.2. Aneuploidien

2.2. Chromosomenmutationen :

2.2.1. Deletion

2.2.2. Duplikation

2.2.3. Inversion

2.2.4. Insertion

2.2.5. Translokation

2.2.6. Fusion und Fission

2.3. Genmutation

2.3.1. Punktmutationen

2.3.2. Deletion und Insertion

3. Ursachen von Mutationen

3.1. Spontane Mutationen

3.1.1. Tautomere Formen der DNA-Basen

3.1.2. Spontane chemische Veränderungen der DNA

3.1.3. Replikationsfehler der DNA-Polymese

3.2. Physikalische Mutagene

3.2.1. Ionisierende Strahlen

3.2.2. Röntgen-,y-,ß-Strahlsn

3.2.3. UV-Licht

3.2.4. DNA Schäden nach UV-Bestrahlung

3.3. Chemische Mutagene

3.3.1. Alkylierende Verbindungen

3.3.2. Oxidationen

3.3.3. Interkalierende Substanzen

3.3.4. Polyzyklische Kohlenwasserstoffe

3.3.5. Basenanaloga

3.3.6. Desaminierende Verbindungen

4. Häufigkeit von Mutationen

4.1. Bestimmt durch Sequenzinierung der DNA des Vaters , der Mutter und des Kindes

4.2. Durchschnitt: 45 Neumutationen , 80% aus den Spermien des Vaters

4.3. Zahl der Neumutationen steigt beim Mann mit dem Alter (20 Jahre -> 20 Mutationen , 40 Jahre -> 40 Mutationen

4.4. Bei der Frau von 20-40 Jahren ,etwa von 7 auf 12 Mutationen erhöht

4.5. 7,4 Millionen Varianten = im Schnitt , jedem 8 Basenpaar der DNA des Menschen