MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II (Síndrome de Hunter)

1. DEFINICIÓN

1.1. Mutación genética desarrollada mayormente en varones a causa de la falta de iduronato-2-sulfatasa.

1.2. Rasgos físicos: Cabeza grande, engrosamiento de los labios, nariz ancha y fosas nasales ensanchadas, abdomen aumentado

2. CAUSAS

2.1. Se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la progenitora

2.2. la enzima lisosomal, encargada de descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona de manera correcta, esto implica una acumulación produciendo un daño progresivo

3. HERENCIA Y BASES MOLECULARES DE LA MPS II

3.1. Herencia recesiva ligada al cromosoma X

3.2. La mayoría de las mutaciones identificadas en pacientes con MPSII son privadas

4. DIVISIÓN

4.1. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIA: Afecta al sistema nervioso presentando un trastorno cognitivo progresivo, hiperactividad y agresividad.

4.2. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIB: No afecta ninguna parte del sistema nervioso y las personas tienen una supervivencia de 30 años o mas

5. SINTOMAS

5.1. Cuello y tórax cortos

5.2. Manos en forma de garra

5.3. Engrosamiento de tejidos blandos y cartílagos

5.4. Presentan pérdida auditiva

6. REFERENCIAS

6.1. Duarte, A. (2019, 4 enero). Mucopolisacaridosis: causas y síntomas. Mejor con Salud.

6.2. Eulate, A. J. C. (s. f.). Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso. Mucopolisacaridosis

6.3. Suarez-Guerrero, J. L. (2016, 1 julio). Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo

6.4. Salazar-Mejía, C. E. (s. f.). Mucopolisacaridosis tipo II. Mucopolisacaridosis (Síndrome de Hunter).

6.5. Síndrome de Hunter. (s. f.). Middlesex Health.

6.6. Síndrome de Hunter - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2020, 2 diciembre). Síndrome de Hunter.

7. ARTICULOS

7.1. Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso

7.2. Mucopolysaccharidosis Type II