Doença de Von Recklinghausen

1. - Tratamentos Não existe ainda tratamento específico comprovado para as alterações genéticas descritas. No entanto, o paciente deve ter acompanhamento médico regular. O médico especialista poderá realizar a retirada dos neurofibromas que apresentem crescimento rápido ou tratar lesões inestéticas.

2. - Prevenção Por ser uma doença genética, a prevenção visa evitar complicações desnecessárias. A avaliação médica especializada pode prever o aparecimento de câncer da pele, que pode surgir dos neurofibromas, e prevenir a compressão de estruturas importantes com a retirada de tumores de crescimento rápido.

2.1. Neurofibromas: Os pacientes devem apresentar com dois ou mais lesões de algum tipo ou de um único neurofibroma plexiforme. Os neurofibromas típicos são os tumores macios e abóbada-dados forma onde alguns que estão sendo desengaçados somente. Na maioria dos casos, ocorrem sobre o tronco e os membros, estendendo raramente além de alguns centímetros. O neurofibroma plexiforme é mais tumor da propagação-para fora que estende ao longo do nervo e pode prender o quinto nervo craniano e os nervos cervicais. Descrito geralmente como sentindo como um “saco dos sem-fins”, são observados durante os primeiros dois anos após o nascimento.

3. - Sintomas Os sintomas resultantes da neurofibromatose são extremamente variáveis e dependem, principalmente, do tipo de alteração genética envolvida. Um dos principais sinais da doença consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. Esses tumores são denominados neurofibromas. As manchas, café com leite, são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes. As manifestações tendem a iniciar na infância.

3.1. A neurofibromatose é uma doença neurocutânea que apresenta, pelo menos, oito formas reconhecidas, duas das quais são mais comuns, definidas como “neurofibromatose tipo 1” (NF1 ou periférica), descrita como doença de Von Recklinghausen, e “neurofibromatose tipo 2” (NF2 ou central), que afeta preferencialmente o sistema nervoso central. .

3.2. Sardas: As sardas múltiplas na região axilar chamada o sinal de Corvo são uma característica vista mais tarde em pontos do lanchonete-au-lait mas podem igualmente ocorrer no virilha. Sete de dez pacientes obtêm sardas associadas com a doença.

3.3. Hamartoma da íris (nódulos de Lisch): Estes são dois ou mais lesões abóbada-dadas forma vistas em cortar a microscopia da lâmpada em mais de 90% dos pacientes, raramente causando sintomas.

4. Também conhecida como neurofibromatose

4.1. Doença genética não contagiosa

5. Doença que provoca a formação de tumores no cérebro, na medula espinhal e nos nervos.

5.1. O tipo 1 pode causar deformidades ósseas, dificuldades de aprendizagem e pressão arterial elevada. O tipo 2 pode causar perda de audição, perda de visão e dificuldade com o equilíbrio. O tipo 3 pode causar dor crônica em todo o corpo.