1. ĐIỀU TRỊ
1.1. TIẾP CẬN BỆNH DI TRUYỀN
1.1.1. KÉO DÀI ĐỜI SỐNG
1.1.2. CÓ CON (TH HIẾM MUỘN)
1.1.3. TÀI HÒA NHẬP XÃ HỘI
1.2. PHƯƠNG PHÁP
1.2.1. PHẪU THUẬT
1.2.1.1. SỨT MÔI
1.2.1.2. KHOÈO...
1.2.2. THAY THẾ ENZYME, PROTEIN
1.2.3. THUỐC
1.2.4. SỬA CHỮA GEN
1.2.5. GHÉP MÔ, TB GỐC
1.2.6. ĐIỀU TRỊ HỖ TRỢ
1.3. ÁP DỤNG
1.3.1. HC DOWN
1.3.1.1. TRONG THAI KỲ
1.3.1.1.1. KHẢO SÁT DỊ TẬT
1.3.1.1.2. TIÊN LƯỢNG CUỘC SANH
1.3.1.1.3. KO CAN THIỆP TRONG THAI KỲ
1.3.1.2. SAU SANH
1.3.1.2.1. SANH Ở NƠI CÓ PHƯƠNG TIỆN HỖ TRỢ THÍCH HỢP
1.3.1.2.2. SÀNG LỌC PHÁT HIỆN BỆNH LÝ SỚM
1.3.1.2.3. ĐIỀU TRỊ HỖ TRỢ
1.3.1.3. LÂU DÀI
1.3.2. CHẨN ĐOÁN: DÙNG NHỮNG GÌ CÓ SẴN SUY RA BỆNH -> THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM
2. TIẾP CẬN BN
2.1. LÝ DO ĐẾN KHÁM
2.1.1. DỊ TẬT BẨM SINH
2.1.2. CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN, THỂ CHẤT
2.1.3. TIỀN SẢN
2.1.4. BỆNH LÝ MÃN TÍNH XUẤT HIỆN SỚM
2.1.5. TỪ MỘT CHUYÊN KHOA KHÁC CHUYỂN ĐẾN
2.2. BỆNH SỬ - TIỀN SỬ
2.2.1. BỆNH SỬ: QUÁ TRÌNH VÀ DIỄN BIẾN BỆNH TRƯỚC KHI ĐẾN KHÁM
2.2.1.1. THỜI GIAN KHỞI PHÁT BỆNH
2.2.1.2. TRIỆU CHỨNG XUẤT HIỆN ĐẦU TIÊN
2.2.1.3. DIỄN BIẾN VÀ ĐIỀU TRỊ TRƯỚC ĐÓ
2.2.2. TIỀN SỬ
2.2.2.1. TIỀN SỬ GIA ĐÌNH
2.2.2.1.1. TRIỆU CHỨNG TƯƠNG TỰ CỦA THÂN NHÂN
2.2.2.1.2. THÂN NHÂN GĐ CÓ AI BỊ VÔ SINH / DỊ TẬT BẨM SINH
2.2.2.1.3. THÂN NHÂN GĐ CÓ AI XUẤT HIỆN BỆNH LÝ MÃN TÍNH HAY CHẾT SỚM VÌ MỘT BỆNH NÀO ĐÓ
2.2.2.1.4. CHỦNG TỘC
2.2.2.1.5. ĐỒNG HUYẾT
2.2.2.2. TIỀN SỬ BẢN THÂN
2.2.2.2.1. BẤT THƯỜNG KHI MANG THAI
2.2.2.2.2. SAU SINH CÓ VĐ?
2.2.2.2.3. SẢN KHOA: DỊ TẬT BẨM SINH BẤT THƯỜNG NST, RỐI LOẠN DI TRUYỀN SẢY THAI LIÊN TIẾP GĐ CÓ AI VÔ SINH
2.3. KHÁM
2.3.1. KHÁM TOÀN THÂN
2.3.1.1. SINH HIỆU
2.3.1.2. PHÁT TRIỂN: CẬN NẶNG, CHIỀU CAO, VÒNG ĐẦU, TÂM THẦN
2.3.1.3. KHÁM CƠ QUAN
2.3.1.3.1. XƯƠNG SỌ
2.3.1.3.2. MẶT
2.3.1.3.3. MẮT VÀ CẤU TRÚC Ổ MẮT
2.3.1.3.4. TAI, MIỆNG, CỔ, NGỰC, BỤNG, CHI, DA LÔNG MÓNG
2.3.2. PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT, TÂM THẦN QUA GIAI ĐOẠN
2.3.3. PHÁT HIỆN DỊ TẬT BẨM SINH, ĐÁNH GIÁ NẶNG NHẸ?
2.3.3.1. GĐ1: TIỀN TẠO CƠ QUAN (THỤ TINH -> 2 TUẦN ĐẦU THAI KỲ)
2.3.3.1.1. NẶNG: CÁ THỂ TỬ VONG
2.3.3.1.2. NHẸ: VƯỢT QUA TUẦN 18-19
2.3.3.2. GĐ2: TUẦN 3-8
2.3.3.2.1. MẸ NHIỄM Ở GĐ NÀY: MẮT TAI TIM HỆ TK TW...
2.3.3.3. GĐ3: TUẦN 9 - TRƯỚC SINH
2.3.3.3.1. MẸ NHIỄM Ở GĐ NÀY: BẤT THG BỊ NHẸ HƠN -> RỐI LOẠN CHỨC NĂNG (MẮT, TAI...)
2.3.3.4. LẬP BẢNG TÓM TẮT LÝ DO TIẾP CẬN BN (NHƯNG CHƯA CHẨN ĐOÁN) -> XÉT NG
2.4. THUẬT NGỮ
2.4.1. DỊ DẠNG: BẤT THƯỜNG VỊ TRÍ CƠ QUAN DO YẾU TỐ CƠ HỌC TRONG TỬ CUNG
2.4.2. RỐI LOẠN: KHIẾM KHUYẾT CƠ QUAN HAY CƠ THỂ DO YẾU TỐ XEN VÀO PHÁ HỦY QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN
2.4.3. LOẠN SẢN: RỐI LOẠN SỰ TỔ CHỨC TRONG TB MÔ
2.4.4. PHÂN LOẠI DỊ TẬT
2.4.4.1. HỘI CHỨNG: NHIỀU BẤT THG KẾT HỢP VÀ CÓ LIÊN QUAN VỀ MẶT BỆNH HỌC (TURNER)
2.4.4.2. CHUỖI: MỘT BẤT THƯỜNG GÂY RA CÁC BẤT THƯỜNG KHÁC (POTTER)
2.4.4.3. BẤT THƯỜNG PHÁT TRIỂN VÙNG (NÃO KO PHÂN THÙY)
2.4.4.4. KẾT HỢP ( VACTERL)
2.4.4.4.1. KO TÌM ĐƯỢC LÝ DO
3. XÉT NGHIỆM
3.1. NGUYÊN LÝ
3.2. THỰC HIỆN
3.2.1. THAM VẤN TRƯỚC XÉT NGHIỆM
3.2.2. BẢN THÔNG TIN ĐỒNG THUẬN
3.2.3. THAM VẤN SAU XN
3.2.4. KHÓ KHĂN:
3.2.4.1. KO GẶP ĐC NG BỆNH
3.2.4.2. CHẾT
3.2.4.3. ĐB MỚI
3.2.4.4. CHUẨN ĐOÁN SAI
3.3. PHÂN LOẠI
3.3.1. NGUYÊN NHÂN DỊ TẬT BẨM SINH
3.3.1.1. NST (SL, CT)
3.3.1.2. ĐBG
3.3.1.3. ĐA YẾU TỐ
3.3.1.4. TERATOGEN: NHIỄM TRÙNG, RƯỢU, THUỐC
3.3.1.5. RỐI LOẠN CÓ TÍNH GIA ĐÌNH
3.3.1.6. VACTERL
3.3.2. XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
3.3.2.1. DI TRUYỀN TẾ BÀO
3.3.2.1.1. KAROTYPE
3.3.2.1.2. FISH
3.3.2.1.3. CGH ARRAY
3.3.2.2. DI TRUYỀN PHÂN TỬ
3.3.2.2.1. PCR
3.3.2.2.2. QF-PCR
3.3.2.2.3. SEQUENCING
3.3.2.2.4. WHOLE GENOME SEQUENCING