1. Autosómico recesivo
1.1. Reproducción entre homocigotos es baja
1.2. Más común portadores heterocigotos
1.2.1. Riesgo 25%
1.3. Probabilidades
1.3.1. Hijo afectado 25%
1.3.2. Hijo portador 50%
1.3.3. Hijo sano 25%
1.4. Ejemplo
1.4.1. Albinismo tirosinasa negativa
1.4.1.1. Mutación gen para tirosinasa
1.4.1.2. Bloqueo vía metabólica para síntesis melanina
1.4.1.3. Masculinas y femeninas
1.4.1.4. Común en hermanos (as)
1.4.1.5. Se brinca generaciones
1.4.1.6. Consanguineidad
1.4.1.6.1. No siempre
1.5. Quasidominante
1.5.1. Padre portador + homocigoto afectado
1.5.2. Probabilidades
1.5.2.1. Hijo afectado 50%
1.5.2.2. Hijo portador 50%
1.5.2.3. Hijo sano 0%
1.6. Muy raro
1.6.1. Padres homocigotos afectados
1.6.2. Probabilidades
1.6.2.1. Hijo afectado 100%
1.6.2.2. Hijo portador 0%
1.6.2.3. Hijo sano 0%
2. Características
2.1. Mixtas
2.1.1. Dominante o recesivo
2.1.1.1. Depende del tipo de mutación
2.1.2. Anemia falciforme
2.1.2.1. Enfermedad recesiva
2.1.2.2. Característica dominante
2.2. Genes: 23,000
2.2.1. Autosomas
2.2.1.1. 21,000
2.2.2. En X
2.2.2.1. 1,200
2.2.3. En Y
2.2.3.1. 59
2.3. Nuevas mutaciones
2.3.1. Otros gametos de padres sanos
2.3.2. Riesgo recurrencia: igual que el resto de la población
2.3.3. Ejemplo
2.3.3.1. Acondroplasia 7/8 De Novo
2.4. Mosaicismo
2.4.1. Más de 1 línea celular genéticamente diferentes
2.4.2. Puede afectar sólo a gametos
2.4.3. Ejemplo
2.4.3.1. 15% Distrofia Duchenne
2.4.3.2. 20% Hemofilia A
2.5. Penetrancia reducida
2.5.1. Genotipo afectado pero no fenotipo
2.5.2. Enfermedad no se expresa
2.5.2.1. Observar muchos px's
2.5.3. Ejemplo
2.5.3.1. Retinoblastoma 90% penetrancia
2.6. Penetrancia asociada a edad
2.6.1. Aparece a cierta edad
2.6.2. Se reduce la selección natural contra el alelo
2.6.3. Se aumenta frecuencia de alelo en población
2.6.4. Ejemplo
2.6.4.1. Alzheimer, Cáncer, Huntington, Hemocromatosis
2.7. Expresividad variables
2.7.1. Severidad del genotipo o el grado de afección
2.7.2. Factores
2.7.2.1. Ambiente, dieta, ejercicio, exposición a tóxicos, tipo de mutación, interacción con otros genes.
2.7.3. Revisar correlación genotipo-fenotipo
2.7.4. Ejemplo
2.7.4.1. Neurofibromatosis I
2.7.5. Conceptos
2.7.5.1. Heterogeneidad alélica
2.7.5.1.1. Variantes del mismo locus
2.7.5.2. Heterogeneidad de locus
2.7.5.2.1. Diferentes locus afectados
2.8. Pleiotropismo
2.8.1. Gen con más de 1 efecto discernible en el cuerpo
2.8.2. Ejemplo
2.8.2.1. Síndrome Marfan, Fibrosis Quística, Osteogénesis
3. Autosómico dominante
3.1. Ejemplo
3.1.1. Polidactilia postaxial
3.1.1.1. Masculinos y femeninos
3.1.1.2. No sé brinca generaciones
3.1.1.3. Puede incluir pase a hijo
3.2. Reproducción entre afectados es baja
3.3. Más común sano + afectado heterocigoto
3.3.1. Riesgo 50%
3.4. Probabilidades
3.4.1. Hijo afectado 50%
3.4.2. Hijo portador 0%
3.4.3. Hijo sano 50%