1. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS:
1.1. Trastornos citogenéticos que afectan a los autosomas
1.1.1. Trisomía 21 (Síndrome de Down)
1.1.1.1. Es el más común de los trastornos cromosómicos y es una de las principales causas de discapacidad intelectual.
1.1.1.2. La edad materna tiene una fuerte influencia en la incidencia de la trisomía 21. Ocurre una vez en 1550 nacidos vivos en mujeres menores de 20 años, en contraste con 1 en 25 nacidos vivos en madres mayores de 45 años.
1.1.2. Otras trisomías
1.1.2.1. Se han descrito una variedad de otras trisomías que afectan a los cromosomas 8, 9, 13, 18 y 22. Solo la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) son otras trisomías muy comunes.
1.1.3. Síndromes por deleción del cromosoma 22q1 1.2
1.1.3.1. Abarca un espectro de trastornos que resultan de una pequeña deleción de la banda q11.2 en el brazo largo del cromosoma 22.
1.1.3.2. El síndrome es bastante común y ocurre hasta en 1 de cada 4000 nacimientos, pero a menudo es perdido debido a características clínicas variables.
1.2. Trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas sexuales
1.2.1. Síndrome de Klinefelter
1.2.1.1. Se define mejor como hipogonadismo masculino que ocurre cuando hay dos o más cromosomas X y uno o más cromosomas Y.Es una de las formas más frecuentes de enfermedades genéticas que involucran a los cromosomas sexuales
1.2.1.2. El síndrome de Klinefelter es una causa genética importante de espermatogénesis reducida e infertilidad masculina
1.2.2. Síndrome de Tuner
1.2.2.1. Resulta de la monosomía completa o parcial del cromosoma X y se caracteriza por hipogonadismo en mujeres fenotípicas.
1.2.2.2. Es la anomalía cromosómica sexual más común en las mujeres y afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 mujeres nacidas vivas.
1.2.3. Hermafroditismo y Seudohermafroditismo
2. TRASTORNOS MONOGÉNICOS DE HERENCIA NO CLÁSICA:
2.1. Enfermedades causadas por mutaciones en secuencia repetidas de trinucleótidos
2.1.1. Síndrome del cromosoma X frágil
2.1.1.1. Es la causa genética más común de discapacidad intelectual en los hombres y, en general, la segunda causa más común después del síndrome de Down. Es el resultado de una mutación de expansión de trinucleótidos en el gen del retraso mental familiar 1
2.1.2. Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil e insuficiencia ovárica primaria asociado al cromosoma X frágil
2.1.2.1. Aunque inicialmente se supuso que eran inocuas, las mutaciones CGG en el gen FMR1 pueden causar dos trastornos que son fenotípicamente diferentes del FXS y ocurren a través de un mecanismo distinto que involucra una ganancia tóxica de función.
2.2. Mutaciones en genes mitocodriales
2.2.1. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
2.3. Impronta genómica
2.3.1. Síndromes de Prader-Willi y Angelman
2.3.1.1. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por discapacidad intelectual, baja estatura, hipotonía, hiperfagia profunda, obesidad, manos y pies pequeños e hipogonadismo.
2.3.1.2. Los pacientes con síndrome de Angelman también tienen discapacidad intelectual, pero además presentan microcefalia, marcha atáxica, convulsiones y risa inapropiada. Debido a su risa y ataxia, se los conoce como "títeres felices".
2.4. Mosaicismo gonadal
3. TRASTORNOS MENDELIANOS:
3.1. Son el resultado de mutaciones en genes individuales que tienen grandes efectos
3.1.1. Patrones de transmisión de los trastornos monogénicos
3.1.1.1. Trastornos autosómicos dominantes.
3.1.1.2. Trastornos autosómicos recesivos
3.1.1.2.1. Constituyen la categoría más grande de trastornos mendelianos. Ocurren cuando ambos alelos en un locus de gen dado están mutados. Estos trastornos se caracterizan por las siguientes características:
3.1.1.3. Trastornos ligados al cromosoma X
3.1.1.3.1. Todos los trastornos ligados al sexo están ligados al cromosoma X y casi todos son recesivos.
3.1.2. Trastornos asociados a defectos en las proteínas estructurales
3.1.2.1. Síndrome de Marfan
3.1.2.1.1. Es un trastorno de los tejidos conectivos, que se manifiesta principalmente por cambios en el esqueleto, los ojos y el sistema cardiovascular. Se estima que su prevalencia es de 1 en 5000.
3.1.2.2. Síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
3.1.2.2.1. Comprenden un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos que resultan de algunas mutaciones en los genes que codifican el colágeno, las enzimas que modifican el colágeno y, con menor frecuencia, otras proteínas presentes en la matriz extracelular.
3.1.3. Trastornos asociados a defectos en las proteínas receptoras
3.1.3.1. Hipercolesterolemia amiliar
3.1.3.1.1. Es causada comúnmente por mutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL, lo que resulta en una eliminación inadecuada de LDL plasmática por parte del hígado.
3.1.4. Trastornos asociados a defectos enzimáticos
3.1.4.1. Enfermedades por depósito lisosómico
3.1.4.1.1. Los lisosomas son componentes clave del sistema digestivo intracelular. Contienen una batería de enzimas hidrolíticas, que tienen dos propiedades especiales.
3.1.4.2. Enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis)
3.1.4.2.1. Resultan de una deficiencia hereditaria de una de las enzimas involucradas en la síntesis o degradación secuencial del glucógeno.
3.1.4.3. Trastornos asociados a defectos en las proteínas que regulan el crecimiento celular
3.1.4.3.1. El crecimiento y la diferenciación normal de las células son regulados por dos clases de genes: