1. Khái Niệm
1.1. Là một bộ phận của di truyền học người.
1.2. Nghiên cứ tìm hiểu nguyên nhân, biện pháp, tìm ra biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị cho các bênh, tật di truyền ở người.
1.3. Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, gây bệnh do di truyền.
2. Bênh, Tật di truyền
2.1. Khái niệm
2.1.1. Là các bệnh của bộ máy di truyền. Do sai khác trong cấu trúc và số lượng NST, gen do sự hoạt động bị rối loạn của hệ gen.
2.2. Bệnh Di truyền
2.2.1. Bệnh do rối loạn sinh hoá bẩm sinh
2.2.2. Bệnh do miễn dịch bẩm sinh
2.3. Tật di truyền
2.3.1. Sai khác về hình thái, lớn hay nhỏ.
2.3.2. Biểu hiện từ giai đoạn phôi thai hay khi mới sinh ra hoặc ở những giai đoạn muộn hơn nhưng có nguyên nhân từ trước khi sinh,
2.4. Phân Loại
2.4.1. Bệnh ở cấp độ phân tử
2.4.1.1. Nguyên nhân gây ra chủ yếu do đột biến gen
2.4.1.2. VD: +Bệnh Pheniketo niệu, Bạch tạng, Thiếu máu hồng cầu hình liềm, Mù máu, Máu khó đông,....
2.4.2. Bệnh ở cấp độ tế bào
2.4.2.1. Bệnh mà nguyên nhân phần lớn do đột biến NST gây ra.
2.4.2.2. Bệnh do đột biến NST: +) Mất đoạn NST số 5: Hội chứng mèo kêu +) Mất đoạn NST số 21 hoặc 22: bệnh ung thư máu.