LE MALATTIE GENETICHE DELL'UOMO

1. Le malattie genetiche sono generate da mutazioni genetiche

1.1. Ovvero degli errori nella duplicazione del DNA, riguardanti poche basi, un tratto o l'intero corredo cromosomico.

2. Con il termine malattie genetiche si intende l’insieme delle malattie causate da un difetto del patrimonio genetico.

3. Anche altri fattori però, quali ambientali, dietetici ecc., possono influire sulla gravità o l’età di insorgenza delle malattie genetiche;

4. Infine abbiamo le mutazioni cromosomiche:

5. Le malattie ereditarie note a tutt’oggi, poco meno di 6000, sono raccolte nel catalogo MIM (Mendelian Inheritance in Man, ereditarietà mendeliana dell’ uomo).

5.1. Di queste:

5.1.1. Circa 5400 sono riconducibili a difetti genetici di geni o regioni cromosomiche dei cromosomi dall’ 1 al 22;

5.1.2. Circa 460 sono riconducibili al cromosoma X e meno di una decina al cromosoma Y.

5.1.3. 26 malattie genetiche, infine, sono dovute a mutazioni o alla perdita di uno o più geni che si trovano in un piccolo anello di DNA contenuto nei mitocondri,

6. Riconosciamo varie tipi di mutazioni, come puntiformi:

6.1. Mutazione silente, che non produce effetti sulla proteina perché la sequenza amnioacidica non cambia.

6.2. Mutazione di senso, che si verifica quando modificando una o più basi nella sequenza del DNA, cambia la sequenza degli amnioacidi della proteina prodotta.

6.3. Mutazione per spostamento della griglia di lettura, che avviene per delezione o aggiunta di nuove basi, ottenendo proteine difettose e non funzionali.

6.4. Mutazione non senso, che avviene quando la tripletta del DNA originale muta in un'altra che una volta trascritta corrisponde al codone di stop, ovvero una proteina tronca con funzionalità compromessa.

7. Abbiamo poi le mutazioni genomiche.