1. Folgen von Mutationen
1.1. Neutrale Mutationen
1.1.1. Keine Konsequenzen für den Organismius
1.1.1.1. Mutationsrate abschätzen
1.1.1.2. Verwandtschaftsbeziehungen zwischen Individuen abzuleiten
1.2. Negative Folgen
1.2.1. Veränderungen im Stoffwechsel und Fehlbildungen
1.2.1.1. Sichelzellenanämie
1.2.1.2. Phenylketonurie
1.2.1.3. Albinismus
1.2.1.4. Rot-Grün-Schwäche
1.2.1.5. Blutkrankheit
1.3. Positive Folgen
1.3.1. Evolutionsfaktor(Artenvielfalt)
1.3.1.1. z.B: Bestrahlung von Blumen/-Pflanzensamen durch den genomveränderten Effekt ionisierende Strahlen zu nutzen
2. Was ist das ?
2.1. Lat. mutare = ändern,/verändern/verwandeln
2.2. Veränderungen in der DNA, also Erbinformationen
2.3. Veränderung betrifft zunächst das Erbgut von nur einer Zelle, wird aber an die Tochterzellen weitergegeben
2.4. Können in einem Gen, Allel, Chromosom oder einem ganzen Chromosomensatz auftreten
2.5. Veränderungen können unterschiedlich stark auftreten(phänotypisch)
2.6. Entstehen z.B durch Replikationsfehler, äußere Einflüsse(Strahlungen,Gifte,einige Viren) und passieren ungerichtet, zufällig oder spontan
2.7. eine solche Merkmalsänderung durch Mutation kann auch rezessiv sein
2.8. Der Begriff wurde von dem Botaniker Hugo de Vries geprägt (1901)
3. Häufigkeit von Mutationen
3.1. Bestimmt durch Sequenzinierung der DNA des Vaters , der Mutter und des Kindes
3.2. Durchschnitt: 45 Neumutationen , 80% aus den Spermien des Vaters
3.3. Zahl der Neumutationen steigt beim Mann mit dem Alter (20 Jahre -> 20 Mutationen , 40 Jahre -> 40 Mutationen
3.4. Bei der Frau von 20-40 Jahren ,etwa von 7 auf 12 Mutationen erhöht
3.5. 7,4 Millionen Varianten = im Schnitt , jedem 8 Basenpaar der DNA des Menschen
4. Ursachen von Mutationen
4.1. Chemische Mutagene
4.1.1. Alkylierende Verbindungen
4.1.2. Interkalierende Substanzen
4.1.3. Polyzyklische Kohlenwasserstoffe
4.1.4. Basenanaloga
4.1.5. Desaminierende Verbindungen
4.1.6. Oxidationen
4.2. Physikalische Mutagene
4.2.1. Ionisierende Strahlen
4.2.2. Röntgen-,y-,ß-Strahlsn
4.2.3. UV-Licht
4.2.4. DNA Schäden nach UV-Bestrahlung
4.3. Spontane Mutationen
4.3.1. Tautomere Formen der DNA-Basen
4.3.2. Spontane chemische Veränderungen der DNA
4.3.3. Replikationsfehler der DNA-Polymese
5. Arten von Mutationen
5.1. Genmutation
5.1.1. Punktmutationen
5.1.2. Deletion und Insertion
5.2. Chromosomenmutationen :
5.2.1. Deletion
5.2.2. Duplikation
5.2.3. Inversion
5.2.4. Insertion
5.2.5. Translokation
5.2.6. Fusion und Fission
5.3. Genommutation
5.3.1. Polyploidien
5.3.2. Aneuploidien