Problema 2 Malformações congênitas

1. Prematuridade

1.1. RN com menos de 37 semanas de idade gestacional .

1.1.1. pré termo tardios, aqueles com idade gestacional entre 34 semanas e 36 semanas e 6 dias.

1.1.2. E os pré termo extremos, com idade gestacional menor do que 28 semanas.

1.2. Causas

1.2.1. situações nefastas da vida adulta, como obesidade, diabete e hipertensão arterial ou gravidez de risco.

1.3. Consequências

1.3.1. Dificuldade na regulação térmica Dificuldade para controle da glicemia Hipocalcemia Hipomagnemia Doença metabólica óssea Retardo de absorção de líquido alveolar Síndrome do desconforto respiratório Doença pulmonar crônica Apneia da prematuridade

2. APGAR

2.1. método mais utilizado para a avaliação imediata do recém-nascido (RN), principalmente, no primeiro e no quinto minutos de vida.

2.2. Os sinais avaliados são: coloração da pele, pulso, irritabilidade reflexa, esforço respiratório, tônus muscular.

2.3. Interpretação dos resultados • de 0 a 3 – Asfixia grave • de 4 a 6 – Asfixia moderada • de 7 a 10 – Boa vitalidade, boa adaptação.

3. Principais malformações congênitas

3.1. Down, Patau, Edward, Klinefelter, Turner

3.1.1. Klinefelter

3.1.2. Down

3.1.2.1. denominada trissomia 21, é uma anomalia genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.

3.1.2.1.1. consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos

3.1.3. Patau

3.1.3.1. Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário.

3.1.4. Turner

3.1.4.1. também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X

3.1.5. Eduward

3.1.5.1. é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18.

4. Bilirrubina

4.1. Bilirrubina indireta ou não conjugada: é a substância que se forma no momento da destruição dos glóbulos vermelhos no sangue e que depois é transportada para o fígado. Por isso, sua concentração é maior no sangue e pode estar alterada quando existe alguma condição envolvendo as hemácias, como a anemia hemolítica, por exemplo.

4.2. Bilirrubina direta ou conjugada: corresponde à conjugação entre a bilirrubina e o ácido glicurônico, um açúcar, no fígado. A bilirrubina direta sofre ação da bile no intestino, sendo eliminada na forma de urobilinogênio ou estercobilinogênio. Assim, a concentração de bilirrubina direta está alterada quando há alguma lesão hepática ou obstrução biliar.

5. Icterícia Neonatal

5.1. Causas: Normalmente fisiológica. Em outros casos é o resultado de destruição dos glóbulos vermelhos, doenças do fígado, infeção, hipotiroidismo ou doenças metabólicas, situação em que é denominada patológica.

5.2. Complicações: crises epilépticas e querníctero( lesão cerebral causada pelo acumulo de bilirrubina indireta).

5.3. Kramer

5.3.1. A icterícia é quantificada considerando-se a sua progressão craniocaudal, isto é, a progressão da icterícia da cabeça para a região inferior do corpo (pernas e pés). A tabela elaborada por Kramer relaciona os níveis de bilirrubina indireta (BI) com a zona dérmica de icterícia: • Zona 1 (cabeça) : BI = 6 mg% • Zona 2 (zona 1 + tórax) : BI = 9 mg% • Zona 3 (zona 2 + abdômen e coxas) : BI = 12 mg% • Zona 4 (zona 3 + braços e pernas) : BI = 15 mg% • Zona 5 (zona 4 + mãos e pés) : BI = 18 mg% Quando a bilirrubina em plasma é maior a 15 mg/dL é necessário começar acompanhamento e tomar medidas preventivas, como mudar um tratamento ou começar fototerapia.

5.4. Fisiopatologia: Várias são as restrições do metabolismo da bilirrubina que explicam a chamada “icterícia fisiológica”: a origem da bilirrubina está na degradação de hemácias, fisiologicamente normal nos RN. A partir desse fenômeno, instala-se uma cascata de eventos: a sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito e a menor capacidade de captação, conjugação e excreção hepática da bilirrubina. A sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito decorre da produção aumentada de BI: o RN produz 2 a 3 vezes mais bilirrubina do que o adulto, por causa da maior quantidade proporcional de hemoglobina e menor vida média das hemácias, que é de 70 a 90 dias. Uma vez que o catabolismo de 1 g de hemo globina fornece 34 mg de bilirrubina, a produção diária no neonato é de 6 a 10 mg/kg, sendo 75% derivada do catabolismo dos eritrócitos e 25% do anel heme, das proteínas hepáticas e da destruição de eritrócitos imaturos. A classificação da icterícia neonatal envolve 2 grandes grupos de patologias, que acolhem vários tipos de causas. Trata se da hiperbilirrubinemia indireta, produzida pelo aumento sérico da fração livre (BI), e a direta, decorrente do acúmulo da fração conjugada, ou direta, da bilirrubina (BD).